Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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24 février 2017
Filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gène ARX
Bonjour,
Nous collectons des histoires cliniques et génotypes des filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gènes ARX, de préférence de novo (phénotypes comprenant ou non une épilepsie, une anomalie du corps calleux, des mouvements anormaux).
Cyril Mignot
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03 février 2017
COMPASS: Variants de structures chromosomiques SVs ou remaniements de structures rares
Chères confrères
Le projet COMPASS de génétique sur la caractérisation des marqueurs, translocations, insertions de novo vient de prendre une envergure encore plus novatrice car nous pouvons utiliser l’approche en Whole Genome Sequencing (WGS) pour caractériser ces anomalies chromosomiques.
Notre objectif est donc de poursuivre ce projet en utilisant la technologie de séquençage haut-débit type Whole Genome Sequencing.
Donc si vous avez des variations de structures chromosomiques SVs (marqueurs, translocations, inversions….) avec CGH-array normale ou des remaniements de structures rares (chromothrypsis…), nous pouvons les inclurent dans COMPASS et ainsi permettre une meilleure caractérisation de ces anomalies et cloner les points de cassure.
Dans ce projet vous pouvez inclure les cas de postnatal rétrospectifs et prospectifs avec phénotype anormal et seulement en rétrospectifs pour les cas de prénatals.
Les cas peuvent être discutés en fonction de leurs intérêts.
Je voulais vous remercier pour votre confiance et votre collaboration.
D’avance merci,
Patrick Cailler
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01 février 2017
Syndromes de Taybi-Linder et de Roifman
Bonjour,
Pour effectuer des études transcriptomiques, nous recherchons tous types d’échantillons sanguins, cellules et tissus de fœtus ou d’enfants présentant:
- un syndrome de Taybi-Linder/MOPD1 avec ou sans mutation biallélique de RNU4ATAC
- un syndrome de ROIFMAN ou tout autre syndrome avec mutations bialléliques de RNU4ATAC
La recherche est effectuée sur une base collaborative, c’est-à-dire que les collaborateurs sont co-auteurs des publications scientifiques qui résultent du travail de recherche effectué.
Patrick Edery
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31 janvier 2017
Mutation ZBTB20 ou microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB200
Bonjour,
Appel à collaboration pour rapporter les patients Français porteurs d’une mutation ZBTB20 ou une microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB20, responsable d’un syndrome de Primrose.
Si vous avez des patients concernés, merci de contacter: laurence.faivre@chu-dijon.fr