Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
342 résultats pour votre recherche
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09 mars 2020
AnDDI-Collaboration #134
Bonjour,
Nous collectons les données de patients porteurs de variants de novo des gènes SOX1 et SOX4 pour étudier le spectre clinique associé aux mutations de ces gènes.
Nous réalisons des études fonctionnels pour certains variants faux-sens situés dans des domaines fonctionnels de ces facteurs de transcription.
Si vous avez des variants possiblement pathogènes nous serions heureux de pouvoir inclure vos patients dans notre étude.
Bien cordialement,
Christel Depienne
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06 mars 2020
AnDDI-Collaboration #133
Chers Collègues,
Pour préciser le spectre phénotypique associé au gène BRD4, nous recherchons de nouveaux patients porteurs de mutations de ce gène.
BRD4 a été récemment associé à un phénotype Cornelia de Lange-like chez de rares patients, mais le spectre phénotypique et les mécanismes moléculaires n’ont jamais été caractérisés par une étude de cohorte.
Nous serons heureux de vous associer à ce travail collaboratif.
Merci par avance
Guillaume Jouret (LNS Luxembourg)
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25 février 2020
AnDDI-Collaboration #132
Bonjour,
Nous cherchons des patients avec une mutation sur le gène PUF60 (Verheij syndrome) afin de préciser le phénotype et notamment la porte d’entrée pour établir le diagnostic.
Merci par avance pour votre aide.
Bien cordialement,
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24 février 2020
WDR26
Bonjour,
Nous lançons un appel à collaboration concernant le gène WDR26. Nous souhaitons recueillir les renseignements cliniques et photos de patients présentant des mutations non-sens ou faux-sens dans WDR26. Notre projet s’inscrit dans le cadre d’un mémoire de dysmorphologie.
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients qui pourraient être concernés et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet.
Nous vous remercions pour votre aide,
Auriane Cospain auriane.cospain@chu-rennes.fr (interne de génétique médicale – CHU de Rennes)
Dr Alinoe Lavillaureix alinoe.lavillaureix@chu-rennes.fr (CHU de Rennes)
Pr Sylvie Odent sylvie.odent@chu-rennes.fr -
12 février 2020
AnDDI-Collaboration #130
Bonjour,
Suite à l’élargissement du spectre phénotypique associé au gène KMT2D, nous recherchons des patients connus pour une atrésie choanale familiale, isolée ou paucisyndromique, pour affiner les connaissances cliniques en lien avec ce gène, et possiblement les corrélations phénotype-génotype.
Dans ce cas, merci de contacter laurence.faivre@chu-dijon.fr ou frederic.tranmauthem@chu-dijon.fr
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11 février 2020
LZTR1
Bonjour,
Le gène LZTR1 est impliqué à la fois dans les RASopathies (syndrome de Noonan) et les schwannomatoses, mais le risque pour un individu porteur d’un variant LZTR1 de développer les deux maladies au cours de sa vie reste inconnu.
Si vous aviez connaissance de patients enfants ou adultes atteint d’un syndrome de Noonan et présentant ou ayant des antécédents familiaux de tumeurs ou de schwannomes, merci de bien vouloir nous contacter.
Nous vous remercions pour votre aide,
Bien cordialement,
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10 février 2020
AnDDI-Collaboration #129
Variants dans le gène YY1
Bonjour,
Nous lançons un appel à collaboration autour du gène YY1. Nous souhaitons recueillir les renseignements cliniques, résultats des bilans neuropsychologiques et résultats d’imagerie cérébrale de patients porteurs de variants dans ce gène. Par ailleurs, notre projet comprend également une étude de la signature épigénétique, en lien avec l’équipe du Pr B. Sadikovic (London, Canada). Pour cela, la transmission d’un échantillon d’ADN est nécessaire.
N’hésitez pas à nous contacter si vous êtes intéressés pour participer à cette étude, et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet.
Cordialement,
Pauline MONIN (interne de génétique médicale)
Pr David GENEVIEVE -
19 décembre 2019
AnDDI-Collaboration #126
Chers amis,
Nous colligeons les cas exceptionnels de formes néonatales de mutation SPG3 (ATL1), responsables en général de tableaux cliniques très graves, ayant été confronté à une découverte en exome qui n’avait pas été suspectée cliniquement par différents neuropédiatres consultés.
Si vous avez des observations similaires ; merci de me contacter
Bonne année
Laurence Faivre
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19 décembre 2019
AnDDI-Collaboration #125
Bonjour,
Interne en génétique au CHU de Caen, actuellement en 5ème semestre, j’ai pour projet de collecter l’ensemble des informations cliniques et moléculaires des patients porteurs d’une mutation dans le gène KCNK9, dans le but d’effectuer un travail de thèse de médecine.
J’aimerais collecter les informations avant février 2020 si possible, en étant limitée dans le temps pour soutenir ma thèse.
Je vous remercie d’avance de votre aide.
Bien cordialement,
Alexia Bourgois