Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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18 mars 2021
AnDDI-Collaboration #204
ARNm de patients avec mutations dans le gène PQBP1
Bonjour,
Les variations du gène PQBP1 sont responsables d’une déficience intellectuelle liée à l’X.
Nous travaillons actuellement sur la mise en place de tests fonctionnels permettant de reclasser les VUS identifiés dans ce gène.
Pour cela, nous souhaiterions obtenir des prélèvements d’ARNm issus de sang (ou des tubes PaxGene) de patients présentant des variants pathogènes et/ou des VUS de PQBP1.
Si vous êtes intéressés par notre projet, n’hésitez pas à nous contacter.
Merci pour votre aide,
Bien cordialement,
Amélie Piton, Camille Engel et Jérémie Courraud
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16 mai 2017
AnDDI-Collaboration #37
Chers Collègues, chers Amis,
Avec Amélie Piton, nous souhaitons explorer un peu mieux l’évolution neurologique tardive des patients ayant une mutation de PQBP1 (sd de Repenning). Donc bien entendu, uniquement les hommes, pas les femmes conductrices.
En pratique avez-vous connaissance de patients de plus de 40 ans ?
Si oui, merci de me mettre un petit mail. Ensuite il y a un petit questionnaire (bref, moins d’une page, ci-joint). Réponse possible par fax : 04 77 82 82 59
Si vous ne suivez pas ou ne connaissez pas ce patient, merci de me préciser quel est le médecin qui le suit ou les coordonnés de l’établissement où il est, ou de sa famille, afin que je les contacte directement si ils sont d’accord.
PS : Possible de ne mettre que première lettre nom et du prénom du patient
Amicalement
Renaud Touraine