Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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11 février 2021
AnDDI-Collaboration #197
CNVs de la région 2q34 incluant le gène ERBB4 ou variants
Bonjour,
Nous avons deux patients présentant un retard de développement et une délétion de ERBB4.
Nous cherchons à constituer une cohorte de patients ERBB4 (CNVs de la région région 2q34 incluant le gène ERBB4 ou variants) afin de décrire leur phénotype.Merci par avance pour votre aide.
Cordialement
Augustine Burtz, Jonathan LEVY et Lyse Ruaud