Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • 11 février 2021

    AnDDI-Collaboration #197

    CNVs de la région 2q34 incluant le gène ERBB4 ou variants

    Bonjour,

    Nous avons deux patients présentant un retard de développement et une délétion de ERBB4.
    Nous cherchons à constituer une cohorte de patients ERBB4 (CNVs de la région région 2q34 incluant le gène ERBB4 ou variants) afin de décrire leur phénotype.

    Merci par avance pour votre aide.

    Cordialement

    Augustine Burtz, Jonathan LEVY et Lyse Ruaud