Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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01 mars 2021
AnDDI-Collaboration #199
Microduplication 22q13.2 (GRCh37, 41385176-41925010) comportant EP300
Bonjour,
Nous avons un patient porteur la duplication 22q13.2 (GRCh37, 41385176-41925010) comportant EP300 (mise en évidence par CGHarray). Les conséquences de cette microduplication ne sont pas connues à ce jour.
Nous souhaiterions faire un appel à collaboration sur cette microduplication.
Merci.