Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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01 mars 2021
AnDDI-Collaboration #199
Microduplication 22q13.2 (GRCh37, 41385176-41925010) comportant EP300
Bonjour,
Nous avons un patient porteur la duplication 22q13.2 (GRCh37, 41385176-41925010) comportant EP300 (mise en évidence par CGHarray). Les conséquences de cette microduplication ne sont pas connues à ce jour.
Nous souhaiterions faire un appel à collaboration sur cette microduplication.
Merci.