Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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17 mars 2021
AnDDI-Collaboration #203
Mutations dans le gène TRPC5
Bonjour, TRPC5 code pour une protéine de la famille des TRPC, impliquée dans le transport transmembranaire des cations et notamment du calcium. Les variations de ce gène ne sont pas décrites à ce jour comme étant causales en pathologie humaine, mais plusieurs faux-sens et tronquants ont été identifiées chez des patients présentant une déficience intellectuelle. Nous souhaitons collecter les variants faux-sens et tronquants identifiés dans ce gène pour essayer de caractériser l’implication de TRPC5 dans les troubles neuro-développementaux. Nous souhaiterions comparer les phénotypes des patients présentant des variants candidats et nous mettons également en place des études fonctionnelles. Si vous avez des patients garçons présentant un variant hémizygote dans ce gène, n’hésitez pas à nous contacter. Merci pour votre aide, Bien cordialement,