Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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17 mars 2021
AnDDI-Collaboration #203
Mutations dans le gène TRPC5
Bonjour, TRPC5 code pour une protéine de la famille des TRPC, impliquée dans le transport transmembranaire des cations et notamment du calcium. Les variations de ce gène ne sont pas décrites à ce jour comme étant causales en pathologie humaine, mais plusieurs faux-sens et tronquants ont été identifiées chez des patients présentant une déficience intellectuelle. Nous souhaitons collecter les variants faux-sens et tronquants identifiés dans ce gène pour essayer de caractériser l’implication de TRPC5 dans les troubles neuro-développementaux. Nous souhaiterions comparer les phénotypes des patients présentant des variants candidats et nous mettons également en place des études fonctionnelles. Si vous avez des patients garçons présentant un variant hémizygote dans ce gène, n’hésitez pas à nous contacter. Merci pour votre aide, Bien cordialement,