Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
360 résultats pour votre recherche
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01 octobre 2020
AnDDI-Collaboration #164
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs d’un variant pathogène dans le gène HNRNPR pour une étude menée par le Pr Martine DOCO-FENZY.
Merci.
Cordialement,
Marie Massier (interne de génétique au CHU de Reims) et Martine Doco-Fenzy
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30 septembre 2020
AnDDI-Collaboration #163
Bonjour,
Nous avons identifié plusieurs familles avec mutations du gène SYN1 (sur le chromosome X) et sommes intéressés par décrire le spectre clinique complet et comparer avec des patients porteurs de mutations (hétérozygotes dominantes, possiblement de novo) du gène SYN2 et éventuellement du gène SYN3.
Dans ce but, nous collectons d’autres patients avec SNV ou délétion intragénique de ces gènesSi vous souhaitez participer à ce projet, merci de me contacter (christel.depienne@uni-due.de).
Un grand merci d’avance,
Christel Depienne
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28 septembre 2020
AnDDI-Collaboration #162
Bonjour,
Nous avons identifié une variation tronquante du gène MECP2 chez une enfant avec un phénotype non RETT. Il existe peu de cas dans la littérature mais les variations tronquantes impactant la partie 3′ du transcrit, semblent associées à des présentations différentes que l’on souhaiterait caractériser sur le plan clinique, épigénétique et protéique en lien avec l’équipe de T.Bienvenu.
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22 septembre 2020
AnDDI-Collaboration #161
Bonjour,
Nous recherchons des variations, déjà identifiées, du gène MYCN localisées entre les acides aminés 50 et 70, chez des patients rentrant dans le spectre du syndrome mégalencéphalie polymicrogyrie polydactylie hydrocéphalie (MPPH) et négatifs pour une autre cause moléculaire.
Merci
Frédéric Tran Mau Them
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21 septembre 2020
AnDDI-Collaboration #160
Bonjour à tous,
Nous rassemblons en prospectif et rétrospectif les données cliniques et moléculaires de patients d’âge pédiatrique avec une mutation dans le gène PTEN. Le but est de décrire tout le spectre phénotypique, nous inclurons donc les patients Cowden, Bannayan et autisme-macrocéphalie. Nous questionnerons la corrélation génotype/phénotype. Notre visons une cohorte de plus de 40 individus.
Merci de contacter cyril.mignot@aphp.fr
Cordialement
Cyril Mignot
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16 juillet 2020
AnDDI-Collaboration #159
Bonjour,
L’équipe de recherche du Pr Angela Morgan (Lead, Speech & Language Group) du Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) de l’université de Melbourne en Australie, réalise une étude internationale sur les compétences de langage et de paroles chez les patients, de 6 mois à l’âge adulte, porteurs d’un variant pathogène du gène CDK13.
L’étude comprend:
- une enquête qui reprend les antécédents médicaux et du développement de l’enfant. Il s’agit d’un questionnaire en ligne en français que les parents remplissent. Si cela est possible, une visioconférence/skype peut être convenue pour suivre l’enquête, et afin que le Pr Morgan puisse rencontrer les familles et parler avec elles. Ce n’est pas obligatoire si la famille parle uniquement français.
- Il y a ensuite une seconde enquête en ligne sur la parole et le langage (principalement sur les mots développés par les enfants et adulte).
L’équipe facilite l’étude pour les familles et celles-ci peuvent refuser de participer à n’importe quelle étape ou arrêter l’étude à tout moment si elles le souhaitent.
Leur objectif est d’obtenir suffisamment d’informations pour comprendre les capacités de parole et de langage des enfants et adultes afin de pouvoir développer des thérapies plus ciblées et d’aider les futures familles à comprendre les difficultés très variables de la parole chez les enfants présentant un variant pathogène du gène CDK13.
Vous ou les familles pouvez contacter directement le Pr Morgan par email en anglais (angela.morgan@mcri.edu.au) ou vous pouvez me contacter.
Merci à vous,
Estelle Colin
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10 juillet 2020
PIEZO1
Bonjour,
Nous souhaitons rapporter les formes fœtales et néonatales récessives dans le gène PIEZO1 (Dysplasie lymphatique généralisée de Fotiou, NIM# 616843), afin de décrire le phénotype associé.
Nous avions lancé un appel à collaboration en septembre 2019 et avons recruté 7 fœtus et nouveau-nés issus de 4 familles.
Nous recherchons toujours des fœtus et nouveau-nés porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans ce gène pour agrandir notre cohorte. Si vous souhaitez collaborer, vous pouvez nous contacter par mail à leila.ghesh@chu-nantes.fr et claire.beneteau@chu-nantes.fr
Merci pour votre aide,
Leila Ghesh, Claire Beneteau et Madeleine Joubert
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01 juillet 2020
AnDDI-Collaboration #156
Bonjour,
Nous recherchons des patients qui présenteraient une délétion des exons 1 et 2 non codant du gène RAI1.
Si vous avez des patients porteurs de ce type de délétion et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter à l’adresse suivante : escolin@chu-angers.fr
Merci de votre collaboration,
Estelle Colin
CHU d’Angers -
30 juin 2020
AnDDI-Collaboration #155
Bonjour,
Nous aimerions lancer un appel à collaboration concernant des patients présentant des variants de DISP1.
Nous avons actuellement 3 familles avec des variants hétérozygotes composites de DISP1, et présentant une holoprosencéphalie ou une microforme. Une famille a déjà été publiée (Mouden et al, 2016).
Nous continuons à regrouper les informations cliniques et génétiques des patients présentant des variants de DISP1, afin d’améliorer les corrélations génotype-phénotype,N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients qui pourraient être concernés et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet.
Dr Alinoe Lavillaureix
Pr Sylvie Odent
Dr Christele Dubourg -
29 juin 2020
AnDDI-Collaboration #154
Bonjour,
Nous recueillons actuellement les données cliniques et d’IRM cérébrale de patients atteints de syntélencéphalie, forme rare d’holoprosencéphalie, le but étant de fournir un nouvel aperçu des corrélations génotype-phénotype (dont le niveau scolaire/ devenir neurodéveloppemental) et de corrélation de l’IRM cérébrale/ imagerie anténatale avec les symptômes neurologiques,
N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients qui pourraient être concernés et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet. »
Dr Alinoe Lavillaureix
Pr Sylvie Odent