Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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12 avril 2021
AnDDI-Collaboration #207
Patients atteints de SED de type parodontal (type VIII)
Bonjour à tous,
nous avons commencé à constituer une cohorte de patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (type VIII), porteurs de variations pathogènes dans les gènes C1R et C1S, dans le but de décrire les complications vasculaires possibles dans ce syndrome.
Nous souhaitons à présent élargir notre cohorte afin de décrire plus finement les particularités morphologiques observées chez ces patients.
Ainsi, si vous suivez des patients atteints de SED de type parodontal nous serions heureuses de pouvoir les inclure dans notre travail. De même, si vous suspectez ce diagnostic chez certains de vos patients, vous pouvez adresser l’ADN au Dr Anne LEGRAND, au laboratoire de biologie moléculaire de l’HEGP, pour une étude des gènes C1S et C1R.
Amicalement
Salima EL CHEHADEH et Anne LEGRAND