Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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12 avril 2021
AnDDI-Collaboration #207
Patients atteints de SED de type parodontal (type VIII)
Bonjour à tous,
nous avons commencé à constituer une cohorte de patients atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos de type parodontal (type VIII), porteurs de variations pathogènes dans les gènes C1R et C1S, dans le but de décrire les complications vasculaires possibles dans ce syndrome.
Nous souhaitons à présent élargir notre cohorte afin de décrire plus finement les particularités morphologiques observées chez ces patients.
Ainsi, si vous suivez des patients atteints de SED de type parodontal nous serions heureuses de pouvoir les inclure dans notre travail. De même, si vous suspectez ce diagnostic chez certains de vos patients, vous pouvez adresser l’ADN au Dr Anne LEGRAND, au laboratoire de biologie moléculaire de l’HEGP, pour une étude des gènes C1S et C1R.
Amicalement
Salima EL CHEHADEH et Anne LEGRAND