Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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22 juillet 2021
AnDDI-Collaboration #211
Variation pathogène dans le gène KDM3B
Bonjour à tous,
Le syndrome de Diets-Jongmans (OMIM 618846) est associé à des variations hétérozygotes dans le gène KDM3B. Nous aimerions développer une épisignature en collaboration avec l’équipe de Bekim Sadikovic pour aider à la classification de variations de signification incertaine dans ce gène.
Nous souhaitons recruter des patients avec une variation pathogène dans KDM3B. Nous avons besoin de 3 µg d’ADN par individu.