Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
342 résultats pour votre recherche
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08 février 2021
AnDDI-Collaboration #195
Bonjour,
Dans le cadre de notre étude sur les anomalies du tube neural, nous cherchons à accumuler des données d’exomes de patients avec AFTN, que ce soit isolé, syndromique, ou familial.
Pour ce faire, nous souhaiterions récupérer les fichiers vcf (construction génomique hg19 ou hg38).
Si vous en avez, merci de contacter Wilfrid Carré (wilfrid.carre@chu-rennes.fr), Marie Faoucher (marie.faoucher@chu-rennes.fr) ou Marie de Tayrac (marie.de.tayrac@chu-rennes.fr).Bien cordialement
L’équipe de génétique de Rennes
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04 février 2021
AnDDI-Collaboration #194
Variants pathogènes dans le gène KDM4B
Bonjour,
Le gène KDM4B (OMIM 609765) code une déméthylase lysine-spécifique, qui présente une activité préférentielle pour la lysine 9 tri/diméthylée de l’histone 3. H3K9 a un rôle épigénétique important sur l’expression des gènes au cours du développement animal et dans le cancer. Son rôle chez l’humain est encore peu défini.
Dans une récente publication (Duncan et al., 2020) nous avons décrit neuf patients avec des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans KDM4B qui présentaient des particularités morphologiques et un retard global du développement. Quatre patients présentaient des anomalies neuroanatomiques compatibles avec celles identifiées dans le modèle murin.
Notre étude vise à mieux définir le phénotype clinique associé aux variants pathogènes du gène KDM4B. Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants hétérozygotes prédits comme délétères, qu’il soit de novo ou hérité d’un parent symptomatique. Un travail collaboratif avec l’équipe du Pr Bekim Sadikovic (University of Western Ontario) est prévu afin d’identifier une signature de méthylation sur ADN dérivé du sang.
Bien cordialement,
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03 février 2021
AnDDI-Collaboration #193
Bonjour,
plusieurs variants faux-sens MED12 identifiés chez les filles ont été discutés dans le Forum variant et lors les visioconférences NGS-DI. La majorité de ces variants ont été classés en VUS en absence d’études sur ce type de cas. L’article récent de l’équipe d’Arjan de Brouwer à Radbound décrit un phénotype similaire chez 11 filles porteuses des variants faux-sens de novo dans MED12 (Polla et al. 2020, PMID: 33244165). Ayant chez nous une patiente porteuse d’un variant faux-sens de novo avec un phénotype concordant, nous sommes à la recherche d’autres cas de filles avec des variants faux-sens de novo dans le gène MED12, afin de faire un article/réponse à Polla et al. avec des cas supplémentaires.
En vous remerciant de votre collaboration.
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27 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #191
Délétion 22.q11.2 (Di George) avec tremblement myoclonique
Chers tous,
Nous avons probablement encore des choses à découvrir chez les patients porteurs de la délétion 22q11.2 classique. Deux patients avec une telle délétion et un tremblement ont déjà été rapportés. Nous en avons identifié une troisième. Ce tremblement myoclonique (associé à des myolconies erratiques) semble apparaître à l’adolescence ou chez le jeune adulte, il est manifestement très rare dans le Di George mais récurrent. Dans l’hypothèse d’une pathologie récessive, je propose de faire un séquençage du génome pour ces patients afin de rechercher les variants dans un gène commun.
Nous recherchons donc des patients avec une délétion 22q11.2 et un tremblement myoclonique.
Contacter cyril.mignot@aphp.fr
Amitiés
Cyril Mignot, Lydie Burglen, Diane Doummar
Génétique et Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris -
26 janvier 2021
DNMT3A
Bonjour,
Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (OMIM 615879) associe une déficience intellectuelle, une grande taille et des particularités morphologiques reconnaissables (traits du visage épais, incisives supérieurs proéminentes). Ce syndrome est secondaire à différents variants hétérozygotes dans DNMT3A, gène codant pour une méthyltransférase impliquée dans la régulation épigénétique.
Nous souhaitons constituer une cohorte française.
L’objectif principal de cette étude est de mieux décrire le phénotype clinique post-natal. Notre intérêt porte également sur l’imagerie cérébrale, le lien génotype-phénotype et les données anténatales.
Pour cela nous transmettrons à tout professionnel de santé souhaitant participer une fiche de recueil clinique à remplir avec les données de son ou ses patients et à nous retourner, accompagnée si possible de photographies du patient. Si une imagerie cérébrale est disponible, nous souhaiterions en avoir une copie.
Ce travail est mené dans le cadre d’une thèse d’exercice en médecine, par Hortense THOMAS, interne en DES de génétique médicale. L’encadrement est assuré par Madame le Docteur LAMBERT et Madame le Docteur RENAUD, médecins du service de génétique clinique du CHRU de Nancy.
Nous vous remercions pour votre collaboration,
Céline Bonnet,
Laëtitia Lambert,
Mathilde Renaud,
Hortense Thomas. -
22 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #189
Patients porteurs d’une duplication 20q11.21
Bonjour
Nous recherchons à réunir une cohorte de patients porteurs d’une duplication 20q11.21, pour mieux comprendre son impact sur le phénotype des patients.
En vous remerciant de votre collaboration
Dr Marta-Bronislawa SPODENKIEWICZ
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21 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #188
Bonjour,
Nous avons identifié des variants faux sens (dans les 2 domaines Zn finger et le domaine RRM) de novo chez 3 patients non apparentés présentant une DI syndromique avec possible épilepsie, TED et Pierre Robin associés et nous cherchons d’autres patients pour une description clinique et une étude in vitro.
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19 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #187
Bonjour,
En collaboration avec Benjamin Cogné de l’équipe de Stéphane Bezieau à Nantes, nous recherchons des patients atteints de déficience intellectuelle avec des variants bialléliques perte de fonction du gène APP, en vue de constituer une cohorte clinique et de faire des analyses fonctionnelles.
Merci pour votre aide
Bien cordialement
Annick Toutain
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14 janvier 2021
AnDDI-Collaboration #186
Bonjour,
Nous sommes en contact avec l’équipe de Rotterdam, Geeske van Woerden et Dr Danielle Veenma qui sont en train de reprendre toute la cohorte de patients porteurs d’une variation dans les gènes CAMK2 pour l’étude de l’histoire naturelle de la pathologie. L’idée est d’avoir une description phénotypique très détaillée pour chaque patient et de colliger l’ensemble des cas pour faire ressortir les signes cliniques liés aux variations dans CAMK2. Ce travail se fait bien entendu en lien avec les clinicien.ne.s et les familles.
Si vous souhaitez avoir plus d’informations sur le CAMK2 network, merci de nous contacter!
Sandra Mercier
Sébastien Küry