Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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20 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #260
Nanisme microcéphalique lié aux variations bialléliques dans XRCC4
Chères consœurs, chers confrères,
Nous cherchons à développer une cohorte pour les patients avec nanisme microcéphalique lié aux variations bialléliques dans XRCC4, afin d’élargir la description phénotypique de cette pathologie rare.
En vous remerciant,