Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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20 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #259
Variations pathogènes de novo dans le gène DOP1A
Bonjour,
Nous souhaiterions soumettre un appel à collaboration pour rechercher des patients porteurs de variations pathogènes de novo dans le gène DOP1A que nous suspectons être impliqué dans les troubles du neurodéveloppement.
Si jamais vous avez des patients avec une variation dans DOP1A (aussi nommé DOPEY1) vous pouvez nous contacter.
Bien cordialement,