Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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08 février 2023
AnDDI-Collaboration #267
Dysplasie gnatho-diaphysaire liée à un variant hétérozygote du gène ANO5
Bonjour,
Nous souhaiterions rapporter des patients atteints de dysplasie gnatho-diaphysaire liée à un variant hétérozygote du gène ANO5.
Si vous avez des patients porteurs d’un variant pathogène dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.
Vivien Cuvelier (interne)
Dr Catherine Vincent-Delorme