Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.

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  • 08 février 2023

    AnDDI-Collaboration #267

    Dysplasie gnatho-diaphysaire liée à un variant hétérozygote du gène ANO5

     

    Bonjour,

    Nous souhaiterions rapporter des patients atteints de dysplasie gnatho-diaphysaire liée à un variant hétérozygote du gène ANO5.

    Si vous avez des patients porteurs d’un variant pathogène dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.

    Nous vous remercions par avance pour votre collaboration.

    Vivien Cuvelier (interne)
    Dr Catherine Vincent-Delorme