Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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30 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #265
Patients porteurs de variations pathogènes NGLY1 (déficit en N-glycanase, syndrome d’alacrymie-choréoathétose-hépathie)
Bonjour,
Dans la perspective de la mise en place d’un protocole thérapeutique international, nous souhaiterions établir une liste la plus exhaustive possible des patients présentant un déficit en N-Glycanase (gène NGLY1) et entrer en contact avec les médecins qui les suivent.
Nous avons pour l’instant connaissance de 5 patients suivis en France.
Marjolaine Willems