Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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30 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #265
Patients porteurs de variations pathogènes NGLY1 (déficit en N-glycanase, syndrome d’alacrymie-choréoathétose-hépathie)
Bonjour,
Dans la perspective de la mise en place d’un protocole thérapeutique international, nous souhaiterions établir une liste la plus exhaustive possible des patients présentant un déficit en N-Glycanase (gène NGLY1) et entrer en contact avec les médecins qui les suivent.
Nous avons pour l’instant connaissance de 5 patients suivis en France.
Marjolaine Willems