Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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16 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #258
Variations bialléliques de TMEM17
Chers collègues,
Nous avons identifié une variation faux-sens à l’état homozygote de TMEM17 chez un fœtus présentant un phénotype évocateur d’un syndrome de Meckel.
Ce gène a déjà été rapporté comme candidat dans les ciliopathies.
Nous sommes à la recherche d’autres patients présentant des variations bialléliques de TMEM17.
Si vous êtes intéressés pour une collaboration en vue de réaliser des tests fonctionnels, merci de nous contacter.
Merci par avance,
Tania