Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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16 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #258
Variations bialléliques de TMEM17
Chers collègues,
Nous avons identifié une variation faux-sens à l’état homozygote de TMEM17 chez un fœtus présentant un phénotype évocateur d’un syndrome de Meckel.
Ce gène a déjà été rapporté comme candidat dans les ciliopathies.
Nous sommes à la recherche d’autres patients présentant des variations bialléliques de TMEM17.
Si vous êtes intéressés pour une collaboration en vue de réaliser des tests fonctionnels, merci de nous contacter.
Merci par avance,
Tania