Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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06 février 2023
AnDDI-Collaboration #266
Bonjour,
Nous avons identifié chez trois patients présentant une encéphalopathie épileptique des variants tronquants hétérozygotes de novo dans le gène LRRTM2 (5q31.2 ; (GRCh38): 5:138,868,921-138,875,335).
Il s’agit d’un gène actuellement non connu en pathologie humaine, impliqué dans le développement et la maintenance synaptique. Ce gène est intolérant à la perte de fonction. Nous souhaiterions identifier des cas additionnels afin de compléter le spectre phénotypique et débuter des études fonctionnelles.
Nous cherchons donc des patients présentant un trouble du neurodéveloppement et porteur d’une microdélétion ou d’un variant ponctuel du gène LRRTM2.
Si vous avez des patients qui répondent à ces critères et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration