Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
06 février 2023
AnDDI-Collaboration #266
Bonjour,
Nous avons identifié chez trois patients présentant une encéphalopathie épileptique des variants tronquants hétérozygotes de novo dans le gène LRRTM2 (5q31.2 ; (GRCh38): 5:138,868,921-138,875,335).
Il s’agit d’un gène actuellement non connu en pathologie humaine, impliqué dans le développement et la maintenance synaptique. Ce gène est intolérant à la perte de fonction. Nous souhaiterions identifier des cas additionnels afin de compléter le spectre phénotypique et débuter des études fonctionnelles.
Nous cherchons donc des patients présentant un trouble du neurodéveloppement et porteur d’une microdélétion ou d’un variant ponctuel du gène LRRTM2.
Si vous avez des patients qui répondent à ces critères et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration