Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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25 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #264
Patients porteurs du syndrome d’Alazami
Bonjour,
Suite à la présentation réalisée au 3e jeudi par notre interne de génétique Assia Gasmi, nous souhaitons collecter le maximum d’informations cliniques sur les patients porteurs du syndrome d’ALAZAMI, avec 2 variants dans LARP7.
Nous avons déjà connaissance de 6 patients grâce aux discussions informelles du 3e jeudi.Si vous suivez des patients atteints, vous pouvez nous contacter.
Merci d’avance !