Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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25 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #264
Patients porteurs du syndrome d’Alazami
Bonjour,
Suite à la présentation réalisée au 3e jeudi par notre interne de génétique Assia Gasmi, nous souhaitons collecter le maximum d’informations cliniques sur les patients porteurs du syndrome d’ALAZAMI, avec 2 variants dans LARP7.
Nous avons déjà connaissance de 6 patients grâce aux discussions informelles du 3e jeudi.Si vous suivez des patients atteints, vous pouvez nous contacter.
Merci d’avance !