Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

342 résultats pour votre recherche

  • GRM7
    06 avril 2021

    AnDDI-Collaboration #205

    Bonjour à tous,

    Nous souhaitons rapporter une série de patients avec variants bialléliques (SNV, indels ou CNV) du gène GRM7.

    Vous pouvez nous contacter si vous en avez

    Bien amicalement

    Gaetan, Clotilde, Nicolas et Damien

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  • PQBP1
    18 mars 2021

    AnDDI-Collaboration #204

    ARNm de patients avec mutations dans le gène PQBP1

    Bonjour,

    Les variations du gène PQBP1 sont responsables d’une déficience intellectuelle liée à l’X.

    Nous travaillons actuellement sur la mise en place de tests fonctionnels permettant de reclasser les VUS identifiés dans ce gène.

    Pour cela, nous souhaiterions obtenir des prélèvements d’ARNm issus de sang (ou des tubes PaxGene) de patients présentant des variants pathogènes et/ou des VUS de PQBP1.

    Si vous êtes intéressés par notre projet, n’hésitez pas à nous contacter.

    Merci pour votre aide,

    Bien cordialement,

    Amélie Piton, Camille Engel et Jérémie Courraud

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  • Non défini
    17 mars 2021

    AnDDI-Collaboration #202

    DI et difficultés psychologiques et somatiques

    Bonjour,

    Je mène une étude qui vise à évaluer la relation entre les douleurs et la qualité de vie des adultes présentant une déficience intellectuelle.
    Cette étude fait partie de mon projet de recherche de Master 1 de psychologie clinique de la santé, à l’Université de Paris. Elle est aussi incluse dans la thèse de doctorat de Mme Basma Akrout Brizard et sous la direction de Mme Carolina Baeza-Velasco. Elle a eu tous les accords nécessaires des Comités d’éthique

    Notre objectif est d’étudier les difficultés psychologiques et somatiques dont peuvent souffrir les adultes en situation de déficience intellectuelle. Nos résultats pourront contribuer à l’amélioration de la prise en charge.

    Sont éligibles les patients présentant tous les critères suivants :

    • Adulte âgé de 18 ans et plus (pour permettre un diagnostic psychiatrique basé sur le DSM-IV), homme et femme.
    • Présentant une déficience intellectuelle selon les critères du DSM-5. 
    • Ayant donné son consentement libre, éclairé et écrit – signé. Si la personne est sous tutelle, le tuteur signera également le consentement éclairé.

    Ne pourront pas être inclus, les participants présentant au moins un des critères suivants :

    • Personnes n’ayant pas accès au langage verbal fonctionnel et ne pouvant donc pas répondre aux questionnaires.
    • Personnes n’ayant pas signé le consentement ou qui refusent de participer à l’étude.
    • Personnes sous sauvegarde juridique.

    Je reste à votre disposition pour vous apporter plus d’informations à propos de l’étude.

    En vous remerciant par avance,

    Cordialement,

    Jelena Forget 

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  • TRPC5
    17 mars 2021

    AnDDI-Collaboration #203

    Mutations dans le gène TRPC5

    Bonjour, TRPC5 code pour une protéine de la famille des TRPC, impliquée dans le transport transmembranaire des cations et notamment du calcium. Les variations de ce gène ne sont pas décrites à ce jour comme étant causales en pathologie humaine, mais plusieurs faux-sens et tronquants ont été identifiées chez des patients présentant une déficience intellectuelle. Nous souhaitons collecter les variants faux-sens et tronquants identifiés dans ce gène pour essayer de caractériser l’implication de TRPC5 dans les troubles neuro-développementaux. Nous souhaiterions comparer les phénotypes des patients présentant des variants candidats et nous mettons également en place des études fonctionnelles. Si vous avez des patients garçons présentant un variant hémizygote dans ce gène, n’hésitez pas à nous contacter. Merci pour votre aide, Bien cordialement,

    Camille Engel
    Amélie Piton

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  • GUCY1A2
    15 mars 2021

    AnDDI-Collaboration #201

    Bonjour,

    Nous souhaiterions déposer un appel à collaboration pour rechercher des personnes porteuses de mutation de novo dans le gène GUCY1A2 que nous suspectons d’être impliqué dans une forme syndromique de déficience intellectuelle et pour lequel nous avons la possibilité de réaliser des tests fonctionnels.

    Bien cordialement,

    Alban Ziegler et Dominique Bonneau pour l’équipe d’Angers

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  • PRRT2
    10 mars 2021

    AnDDI-Collaboration #200

    Bonjour,

    La dyskinésie paroxystique kinésigénique (OMIM 128200) est associée à des variations hétérozygotes dans le gène PRRT2, de transmission autosomique dominante. Quelques cas avec une présentation clinique plus sévère et des variations récessives dans PRRT2 ont été décrits dans la littérature (PMID: 23190448, 11102728).

    Nous avons récemment identifié dans notre cohorte 2 patients présentant des variations récessives causales dans PRRT2. Nous souhaitons recruter d’autres patients afin de mieux décrire le phénotype lié à des variations récessives du gène PRRT2.

    Christel Thauvin et Quentin Thomas

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  • 22Q13.2
    01 mars 2021

    AnDDI-Collaboration #199

    Microduplication 22q13.2 (GRCh37, 41385176-41925010) comportant EP300

    Bonjour,

    Nous avons un patient porteur la duplication 22q13.2 (GRCh37, 41385176-41925010) comportant EP300 (mise en évidence par CGHarray). Les conséquences de cette microduplication ne sont pas connues à ce jour.

    Nous souhaiterions faire un appel à collaboration sur cette microduplication.

    Merci.

    Patrick Edery

    Nicolas Chatron

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  • KCNQ2-EEF1A2
    15 février 2021

    AnDDI-Collaboration #198

    Patients avec microdélétion incluant les gènes KCNQ2 et EEF1A2 et présentant une épilepsie néonatale

    Bonjour,

    Nous collectons des patients porteurs de microdélétions incluant les gènes KCNQ2 et EEF1A2 présentant une épilepsie néonatale dans le but d’étudier leurs caractéristiques épileptique et neurodéveloppementales. 

    Si vous avez ce type de patients, n’hésitez pas à nous contacter 

    Amicalement

    Gaëtan Lesca
    Nicolas Chatron

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  • ERBB4
    11 février 2021

    AnDDI-Collaboration #197

    CNVs de la région 2q34 incluant le gène ERBB4 ou variants

    Bonjour,

    Nous avons deux patients présentant un retard de développement et une délétion de ERBB4.
    Nous cherchons à constituer une cohorte de patients ERBB4 (CNVs de la région région 2q34 incluant le gène ERBB4 ou variants) afin de décrire leur phénotype.

    Merci par avance pour votre aide.

    Cordialement

    Augustine Burtz, Jonathan LEVY et Lyse Ruaud

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  • Non défini
    09 février 2021

    AnDDI-Collaboration #166

    Bonjour,

    Afin de mieux décrire l’histoire naturelle des différents types de dysplasie acromélique, nous souhaitons réaliser une base de données reprenant les données cliniques, paracliniques et génétiques des patients.

    Nous souhaitons inclure les enfants et les adultes ainsi que les patients décédés, suivis pour :

    • Syndrome de Myhre avec mutation SMAD4
    • Dysplasie géléophysique avec mutation LTBP3, FBN1 ou ADAMTSL2
    • Dysplasie acromicrique avec mutation LTBP3 ou FBN1
    • Syndrome de Weill-Marchesani ADAMTS10, ADAMST17, LTBP2, FBN1

    L’objectif de cette base sera de décrire et de mieux comprendre l’évolution et les complications de ces syndromes.

    Nous sommes disponibles si vous avez des questions.

    Bien cordialement,

    Valérie Cormier-Daire
    Pauline Marzin

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