Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
376 résultats pour votre recherche
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23 juin 2022
AnDDI-Collaboration #240
Duplication de la région 22q13.1 incluant SOX10 et de taille modérée
Bonjour,
En vue de la publication, nous recherchons d’autres cas de duplications de la région 22q13.1 incluant SOX10 et de taille modérée. Bien que des duplications aient déjà été décrites dans cette région, on retrouve surtout des cas anciens mal délimités, ou des duplications dont la grande taille (>10M) complique l’analyse fine du phénotype.
Merci
Sandrine Marlin
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20 juin 2022
AnDDI-Collaboration #239
Cher tous
Nous allons mettre en place avec Arnaud Jacquier de l’INMG une étude multicentrique visant à étudier les corrélations phenotype-genotype des mutations MORC2.
Ces mutations donnent des tableaux de CMT 2 et la recherche de mutation MORC2 fait bien partie du panel des CMT.
Ces mutations donnent aussi des tableaux DIFGAN dominés à priori par l’atteinte centrale et notamment le DI et mise en évidence par étude de l’exome.Afin de cibler les centres que nous pourrions solliciter pour cette étude, je cherche à recenser les patients présentant un tableau clinique DIFGAN avec mutation MORC2.
Cette requête est également relayée à la filière Filnemus.
En vous remerciant par avance de votre aide et en restant à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.
Bien cordialement,
Françoise Bouhour
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24 mai 2022
AnDDI-Collaboration #238
Variations ponctuelles de NFIC
Bonjour,
À ce jour, le phénotype humain potentiellement associé aux variations au sein de NFIC, dernier gène de la famille Nuclear Factor I (NFI), est encore inconnu, alors que les NFI-A,B,X-related disorders sont associés à une déficience intellectuelle syndromique et souvent une macrocéphalie. Des microdélétions englobant NFIC ont été décrites et, fait intéressant, les patients présentent également une déficience intellectuelle et une macrocéphalie.
Pour élargir notre cohorte composée de patients porteurs de grandes délétions et d’une variation missense hétérozygote, nous recherchons maintenant des patients présentant des variations ponctuelles de NFIC ou de petites microdélétions.
Merci
Guillaume Jouret
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04 mai 2022
AnDDI-Collaboration #237
Variants pathogènes dans le gène SZT2
Bonjour,
Nous souhaitons lancer un appel à collaboration (recueil de données rétrospectives) concernant des patients pour lesquels des variants pathogènes ont été identifiés dans le gène SZT2, quel qu’ils soient, et quel que soient les phénotypes.
Merci de nous contacter,
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04 mai 2022
AnDDI-Collaboration #236
SNV et CNV CELF4
Bonjour,
Nous avons identifié plusieurs patients avec une variation de novo dans CELF4 présentant des troubles neurodéveloppementaux (déficience intellectuelle, épilepsie, retard de langage), un surpoids, et des éléments morphologiques non spécifiques. Des études suggèrent l’implication du gène CELF4 dans les troubles du neurodéveloppement et/ou obésité. Seule une famille avec une délétion emportant CELF4 a été publiée (PMID 28407444).
Nous souhaitons recruter d’autres patients afin de mieux décrire le phénotype.Ange-Line Bruel
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05 avril 2022
AnDDI-Collaboration #235
Bonjour,
Avec Franck Bourdeaut de l’Institut Curie, nous souhaitons lancer un appel à collaboration (recueil de données rétrospectives) concernant les patients pour lesquels une variation pathogène de SMARCA4 a été identifiée, qu’elle soit (tronquante/faux-sens/délétion) et quel que soit le phénotype.
Merci de me contacter,
Marjolaine WILLEMS
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30 mars 2022
AnDDI-Collaboration #234
Variant dans le gène SFPQ
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec variants du gène SFPQ, un nouveau gène potentiellement impliqué dans la déficience intellectuelle. Nous avons déjà collecté 7 patients et cherchons des patients supplémentaires pour préciser le phénotype et comparer les atteintes aux données d’un modèle murin que nous avons caractérisé.
Merci de nous contacter
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04 mars 2022
AnDDI-Collaboration #231
Variations hétérozygotes tronquantes du gène ATXN1: un mécanisme et un phénotype miroir de l’ataxie spinocérébelleuse 1?
Bonjour,
Le gène AXTN1 est rapporté pour être responsable d’une ataxie spinocérébelleuse de type 1, dont le mécanisme est un gain de fonction secondaire a une amplification de triplet CAG (polyglutamine).
1 seul papier paru dans Nature Genetics en 2017 rapporte seulement 4 familles avec des variations hétérozygotes tronquantes dans ce gène, chez des patients SANS ataxie et avec un phénotype neurodéveloppemental.
Nous avons identifié 2 individus avec une variation tronquante de novo dans ce gène et un phénotype neurodéveloppemental et sans ataxie.Nous souhaitons étendre notre cohorte afin de mieux caractériser ce syndrome associé a un mécanisme perte de fonction.
Si vous avez des patients avec variations tronquantes dans ce gène, n’hésitez pas à nous contacter!En vous remerciant d’avance pour votre participation et en vous souhaitant une bonne journée
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01 mars 2022
AnDDI-Collaboration #230
Recherche de variant dans le gène DGKK (chromosome X)
Bonjour,
Dans le cadre d’un projet qui étudie le phénotype de la souris Dgkk KO et son lien avec le syndrome de l’X fragile, nous recherchons des variants rares (faux-sens ou autre) dans le gène DGKK chez des individus avec une déficience intellectuelle et/ou une cardiomyopathie. Des analyses fonctionnelles visant à mesurer l’impact de ces variants sur la localisation et l’activité de DGKK seront réalisées. Ces analyses devraient aboutir à la démonstration que DGKK est un nouveau gène impliqué dans le développement du cerveau et du cœur.
Merci beaucoup pour votre collaboration.
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01 mars 2022
AnDDI-Collaboration #229
Variations ponctuelles pathogènes de FMR1
Bonjour,
Le syndrome de l’X fragile (OMIM 300624) est le plus souvent en lien avec une expansion de codons en région 5’UTR du gène FMR1, les variations ponctuelles du gène FMR1 sont plus rarement décrites. Le séquençage de panels de gènes de l’exome voire du génome entier dans le cadre du diagnostic permet de les diagnostiquer plus facilement.
Nous souhaitons créer une cohorte française d’individus avec variations ponctuelles pathogène de FMR1. L’objectif principal de l’étude serait de définir l’existence de différences phénotypiques cliniques/paracliniques ou non entre les individus porteurs d’une mutation ponctuelle (hommes ou femmes) en comparaison à ceux par expansion de codons.
Notre intérêt porte également sur les explorations complémentaires dont l’imagerie cérébrale, l’électroencéphalogramme, le lien génotype-phénotype et les données anténatales.
Pour cela nous transmettrons à tout professionnel de santé souhaitant participer une fiche de recueil clinique à remplir avec les données de son ou ses patients et à nous retourner, accompagnée si possible de photographies du patient. Si une imagerie cérébrale ou d’autres examens complémentaires sont disponibles, nous souhaiterions en avoir une copie.
Ce travail est mené dans le cadre d’une thèse d’exercice en médecine, par VERDEAUX Adèle interne en DES de pédiatrie. L’encadrement est assuré par Madame le Dr RENAUD Mathilde et Dr LAMBERT, médecins du service de génétique clinique du CHRU de Nancy.
Nous vous remercions pour votre collaboration.
Bien cordialement,