Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
356 résultats pour votre recherche
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14 décembre 2021
AnDDI-Collaboration #220
Variants faux sens dans le gène ARHGEF9
Bonjour,
Dans le cadre d’une collaboration avec une chercheuse coréenne (Jiwon Um), nous collectons des variants faux-sens dans le gène ARHGEF9 chez des individus avec TSA et/ou DI.
Si vous avez quelques variants de signification inconnue dans ce gène dans vos tiroirs…
Merci beaucoup!
Amitiés
Amélie Piton
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29 novembre 2021
AnDDI-Collaboration #219
Chers Collègues,
Dans le cadre d’un mémoire de DES de génétique médicale, nous travaillons sur une série de patients présentant un syndrome de Townes-Brocks confirmé sur le plan moléculaire (gène SALL1), afin de préciser leur phénotype, notamment auditif (type, sévérité, évolution, malformation de l’oreille associée).
Si vous suivez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail
Vous remerciant par avance de votre collaboration,
Bien cordialement,
Fiona Leduc (interne)
Dr Clémence Vanlerberghe -
15 octobre 2021
AnDDI-Collaboration #218
Chers Collègues,
WBSCR22/BUD23 est une méthyltransferase formant des hétérodimères avec TMRT112. Elle est impliquée dans la maturation de la sous-unité 18S des ribosomes. Son gène est communément délété dans le syndrome de Williams-Beuren.
Nous avons identifié un variant faux-sens homozygote (touchant un acide aminé apparemment important) chez une fille avec une dystonie progressive ayant débuté dans l’enfance . L’étude des fibroblastes de la patiente a mis en évidence une accumulation de 18S-E rRNA (Denis Lafontaine), sous-unité immature, ce qui démontre l’effet biologique du variant.
Pour valider l’implication du variant dans le phénotype de notre patiente, nous cherchons à identifier d’autres patients avec une dystonie et des variants bialléliques dans BUD23. Nous attendons plus des variants faux-sens avec une forte prédiction de pathogénicité que des tronquants (supposés létaux).
Théoriquement, l’altération biallélique de BUD23 peut aussi concerner des patients qui auraient un syndrome de Williams-Beuren et une dystonie progressive inexpliquée en lien avec un variant en trans de la délétion.
Enfin, compte-tenu du rôle de cofacteur de BUD23 joué par TRMT122, nous supposons que des variants (bialléliques) de ce gène pourraient être associés à une dystonie progressive de l’enfant.Les laboratoires de Denis Lafontaine et de Marc Graille participeront à la validation fonctionnelle des variants.
En résumé, nous sommes intéressés par des patients avec une dystonie progressive et:
- soit des variants ponctuels bialléliques de BUD23
- soit une délétion de BUD23 + un variant en cis
- soit des variants de TRMT112
Amitiés
Cyril Mignot, Diane Doummar, Marc Graille, Denis Lafontaine
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08 octobre 2021
AnDDI-Collaboration #217
Chers Collègues,
Nous sommes à la recherche de patients présentant des variants biallèliques dans le gène ERLIN1. Seulement trois variants pathogènes homozygotes de ERLIN1 ont été rapportés chez 4 familles avec soit une paraparésie spastique héréditaire pure, soit une sclérose latérale amyotrophique. Nous avons identifié un variant homozygote pathogène chez une enfant avec une PS et une déficience intellectuelle. Nous nous demandons si la DI est un élément du phénotype chez les patients atteints précocement.
Nous avons recruté quelques patients et cherchons à agrandir notre série pour mieux préciser le spectre phénotypique associé aux variants bialléliques d’ERLIN1.
Vous pouvez nous contacter : guillaume.cogan@aphp.fr et cyril.mignot@aphp.fr
Amitiés
Guillaume Cogan
Cyril Mignot -
27 août 2021
AnDDI-Collaboration #216
Variant pathogène du gène DDX3X ou BRPF1
Bonjour,
L’équipe de recherche du Pr Angela Morgan (Lead, Speech & Language Group) du Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) de l’université de Melbourne en Australie, réalise une étude internationale sur les compétences de langage et de paroles chez les patients, de 6 mois à l’âge adulte, porteurs d’un variant pathogène des gènes DDX3X ou BRPF1.
L’étude comprend:
- une enquête qui reprend les antécédents médicaux et du développement de l’enfant. Il s’agit d’un questionnaire en ligne en français que les parents remplissent. Si cela est possible, une visioconférence/skype peut être convenue pour suivre l’enquête, et afin que le Pr Morgan puisse rencontrer les familles et parler avec elles. Ce n’est pas obligatoire si la famille parle uniquement français.
- Il y a ensuite une seconde enquête en ligne sur la parole et le langage (principalement sur les mots développés par les enfants et adulte).
L’équipe facilite l’étude pour les familles et celles-ci peuvent refuser de participer à n’importe quelle étape ou arrêter l’étude à tout moment si elles le souhaitent.
Leur objectif est d’obtenir suffisamment d’informations pour comprendre les capacités de parole et de langage des enfants et adultes afin de pouvoir développer des thérapies plus ciblées et d’aider les futures familles à comprendre les difficultés très variables de la parole chez les enfants présentant un variant pathogène des gènes DDX3X ou BRPF1.
Vous ou les familles pouvez contacter directement le Pr Morgan par email (angela.morgan@mcri.edu.au) ou vous pouvez me contacter directement.
Merci à vous,
Estelle Colin
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25 août 2021
AnDDI-Collaboration #215
SNV ou CNV dans le gène JARID2
Bonjour à tous,
Le gène JARID2 a été récemment impliqué dans les troubles neuro-développementaux (PMID: 33077894). Afin de mieux décrire les caractéristiques cliniques et génotypiques, nous souhaiterions publier une nouvelle série de cas, associée aux résultats obtenus avec le modèle murin. Nous recrutons des patients avec SNV ou CNV.
N’hésitez pas à nous contacter.
Amicalement,
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25 août 2021
AnDDI-Collaboration #214
Variant décalant le cadre de lecture dans SCARP
Bonjour,
Nous avons sur Nîmes deux patients présentant un syndrome dysmorphique avec retard d’acquisition et un variant décalant le cadre de lecture dans SCARP, localisé en dehors des exons 33 et 34 impliqués dans le syndrome Floating-Harbor (F-H), identifié par analyse de l’exome. La description de la pathologie est très récente (Rots et al, 2021 et Nogueira et al, 2021, publiés en juin 2021) avec très peu de données phénotypiques et sur l’histoire naturelle de la maladie, différente du syndrome F-H (forme allélique). Nous souhaitons lancer un appel à collaboration afin de tenter de constituer une cohorte pour mieux décrire ces aspects chez ces patients.
Merci de me contacter.
Dr Philippe KHAU VAN KIEN
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23 juillet 2021
AnDDI-Collaboration #213
Syndrome de Weill-Marchesani
Bonjour,
Afin de mieux décrire les caractéristiques cliniques et génotypiques du syndrome de Weill-Marchesani, nous reprenons les patients porteurs d’un syndrome de Weill-Marchesani avec mutation(s) identifiée(s) dans ADAMTS10, ADAMTS17, LTBP2 ou FBN1.
Nous sommes disponibles si vous avez des questions.
Bien cordialement,
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23 juillet 2021
AnDDI-Collaboration #212
Variants dans le gène BMP4
Chers Collègues,
Nous sommes à la recherche de patients présentant des variants dans le gène BMP4 (de novo ou hérités, mono ou bi-alléliques). Les variants dominants de ce gène sont responsables d’un spectre large de malformations (ophtalmologiques, rénales, extrémités) et peuvent s’accompagner d’autres signes (retard psychomoteur, déficience intellectuelle, anomalies cérébrales). Nous avons pour le moment six nouveaux patients de quatre familles et en cherchons d’autres afin de mieux préciser le spectre phénotypique.
Vous pouvez nous contacter : sandra.whalen@aphp.fr et cyril.mignot@aphp.fr
Merci de votre aide
Sandra Whalen
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22 juillet 2021
AnDDI-Collaboration #211
Variation pathogène dans le gène KDM3B
Bonjour à tous,
Le syndrome de Diets-Jongmans (OMIM 618846) est associé à des variations hétérozygotes dans le gène KDM3B. Nous aimerions développer une épisignature en collaboration avec l’équipe de Bekim Sadikovic pour aider à la classification de variations de signification incertaine dans ce gène.
Nous souhaitons recruter des patients avec une variation pathogène dans KDM3B. Nous avons besoin de 3 µg d’ADN par individu.