Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
360 résultats pour votre recherche
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13 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #224
Variants bialléliques du gène XPNPEP3
Bonjour,
Nous avons identifié un variant homozygote du gène XPNPEP3 chez 2 enfants d’une même fratrie présentant une néphronophtise, une diplégie spastique et des troubles du langage. Seules 3 familles ont été décrites dans 2 publications depuis 2010 et la description clinique est essentiellement néphrologique. Nous aimerions collecter d’autres cas pour mieux définir le spectre phénotypique de ces patients.
Pauline Le Tanno
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12 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #223
Variants dans ANKRD11: du KBG au Parkinson
Chers confrères bonjour,
Le gène ANKRD11 (OMIM *611192) est connu comme associé au syndrome KBG et à son phénotype associant un retard développemental, des troubles du comportement et des particularités morphologiques et squelettiques. Cependant, le suivi de ces patients à l’âge adulte semble révéler une évolution du phénotype avec l’apparition tardive d’un syndrome extrapyramidal voire d’une authentique maladie de Parkinson dopa-sensible, ainsi que de troubles moteurs telle qu’une ataxie cérébelleuse.
Afin de mieux définir ce phénotype tardif émergeant, nous cherchons à recruter des patients adultes porteurs de variants ANKRD11 dont l’évolution clinique pourrait faire évoquer une maladie de Parkinson ou une ataxie cérébelleuse. Nous serions également intéressés par des patients diagnostiqués de maladie de Parkinson ou d’ataxie cérébelleuse dont les antécédents comprendraient un retard développemental, des troubles du comportements, des troubles psychiatriques (dépression, anxiété, phobies,…), des troubles squelettiques dont une petite stature, et des particularités morphologiques et qui n’auraient à ce jour pas de diagnostic moléculaire afin de vérifier s’ils pourraient être porteurs de variants ANKRD11.
Thomas WIRTH, CHU Strasbourg
Quentin THOMAS, CHU Dijon -
05 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #222
Variation de classe 4 ou 5 dans CNOT3
Bonjour,
Nous travaillons sur une série de patients de tous âge avec des variations de classe 4 ou 5 de CNOT3 afin de préciser leur phénotype. L’objectif est de rassembler un grand nombre d’observation pour mettre en évidence d’éventuels signes cliniques non connus à ce jour.
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04 janvier 2022
AnDDI-Collaboration #221
Variants pathogènes dans FOXP4
Bonjour,
Suite à une relecture de WES nous avons identifié un variant pathogène de novo dans FOXP4 chez un patient présentant une surdité dans un contexte malformatif. Une seule publication (2021) rapporte une série de 6 patients porteurs de variants dans ce gène. Dans le but de mieux définir le phénotype lié aux anomalies de FOXP4 nous aimerions colliger une série de cas.
Merci de me contacter
Sandrine Marlin
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14 décembre 2021
AnDDI-Collaboration #220
Variants faux sens dans le gène ARHGEF9
Bonjour,
Dans le cadre d’une collaboration avec une chercheuse coréenne (Jiwon Um), nous collectons des variants faux-sens dans le gène ARHGEF9 chez des individus avec TSA et/ou DI.
Si vous avez quelques variants de signification inconnue dans ce gène dans vos tiroirs…
Merci beaucoup!
Amitiés
Amélie Piton
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29 novembre 2021
AnDDI-Collaboration #219
Chers Collègues,
Dans le cadre d’un mémoire de DES de génétique médicale, nous travaillons sur une série de patients présentant un syndrome de Townes-Brocks confirmé sur le plan moléculaire (gène SALL1), afin de préciser leur phénotype, notamment auditif (type, sévérité, évolution, malformation de l’oreille associée).
Si vous suivez des patients concernés, vous pouvez nous contacter par mail
Vous remerciant par avance de votre collaboration,
Bien cordialement,
Fiona Leduc (interne)
Dr Clémence Vanlerberghe -
15 octobre 2021
AnDDI-Collaboration #218
Chers Collègues,
WBSCR22/BUD23 est une méthyltransferase formant des hétérodimères avec TMRT112. Elle est impliquée dans la maturation de la sous-unité 18S des ribosomes. Son gène est communément délété dans le syndrome de Williams-Beuren.
Nous avons identifié un variant faux-sens homozygote (touchant un acide aminé apparemment important) chez une fille avec une dystonie progressive ayant débuté dans l’enfance . L’étude des fibroblastes de la patiente a mis en évidence une accumulation de 18S-E rRNA (Denis Lafontaine), sous-unité immature, ce qui démontre l’effet biologique du variant.
Pour valider l’implication du variant dans le phénotype de notre patiente, nous cherchons à identifier d’autres patients avec une dystonie et des variants bialléliques dans BUD23. Nous attendons plus des variants faux-sens avec une forte prédiction de pathogénicité que des tronquants (supposés létaux).
Théoriquement, l’altération biallélique de BUD23 peut aussi concerner des patients qui auraient un syndrome de Williams-Beuren et une dystonie progressive inexpliquée en lien avec un variant en trans de la délétion.
Enfin, compte-tenu du rôle de cofacteur de BUD23 joué par TRMT122, nous supposons que des variants (bialléliques) de ce gène pourraient être associés à une dystonie progressive de l’enfant.Les laboratoires de Denis Lafontaine et de Marc Graille participeront à la validation fonctionnelle des variants.
En résumé, nous sommes intéressés par des patients avec une dystonie progressive et:
- soit des variants ponctuels bialléliques de BUD23
- soit une délétion de BUD23 + un variant en cis
- soit des variants de TRMT112
Amitiés
Cyril Mignot, Diane Doummar, Marc Graille, Denis Lafontaine
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08 octobre 2021
AnDDI-Collaboration #217
Chers Collègues,
Nous sommes à la recherche de patients présentant des variants biallèliques dans le gène ERLIN1. Seulement trois variants pathogènes homozygotes de ERLIN1 ont été rapportés chez 4 familles avec soit une paraparésie spastique héréditaire pure, soit une sclérose latérale amyotrophique. Nous avons identifié un variant homozygote pathogène chez une enfant avec une PS et une déficience intellectuelle. Nous nous demandons si la DI est un élément du phénotype chez les patients atteints précocement.
Nous avons recruté quelques patients et cherchons à agrandir notre série pour mieux préciser le spectre phénotypique associé aux variants bialléliques d’ERLIN1.
Vous pouvez nous contacter : guillaume.cogan@aphp.fr et cyril.mignot@aphp.fr
Amitiés
Guillaume Cogan
Cyril Mignot -
27 août 2021
AnDDI-Collaboration #216
Variant pathogène du gène DDX3X ou BRPF1
Bonjour,
L’équipe de recherche du Pr Angela Morgan (Lead, Speech & Language Group) du Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) de l’université de Melbourne en Australie, réalise une étude internationale sur les compétences de langage et de paroles chez les patients, de 6 mois à l’âge adulte, porteurs d’un variant pathogène des gènes DDX3X ou BRPF1.
L’étude comprend:
- une enquête qui reprend les antécédents médicaux et du développement de l’enfant. Il s’agit d’un questionnaire en ligne en français que les parents remplissent. Si cela est possible, une visioconférence/skype peut être convenue pour suivre l’enquête, et afin que le Pr Morgan puisse rencontrer les familles et parler avec elles. Ce n’est pas obligatoire si la famille parle uniquement français.
- Il y a ensuite une seconde enquête en ligne sur la parole et le langage (principalement sur les mots développés par les enfants et adulte).
L’équipe facilite l’étude pour les familles et celles-ci peuvent refuser de participer à n’importe quelle étape ou arrêter l’étude à tout moment si elles le souhaitent.
Leur objectif est d’obtenir suffisamment d’informations pour comprendre les capacités de parole et de langage des enfants et adultes afin de pouvoir développer des thérapies plus ciblées et d’aider les futures familles à comprendre les difficultés très variables de la parole chez les enfants présentant un variant pathogène des gènes DDX3X ou BRPF1.
Vous ou les familles pouvez contacter directement le Pr Morgan par email (angela.morgan@mcri.edu.au) ou vous pouvez me contacter directement.
Merci à vous,
Estelle Colin
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25 août 2021
AnDDI-Collaboration #215
SNV ou CNV dans le gène JARID2
Bonjour à tous,
Le gène JARID2 a été récemment impliqué dans les troubles neuro-développementaux (PMID: 33077894). Afin de mieux décrire les caractéristiques cliniques et génotypiques, nous souhaiterions publier une nouvelle série de cas, associée aux résultats obtenus avec le modèle murin. Nous recrutons des patients avec SNV ou CNV.
N’hésitez pas à nous contacter.
Amicalement,