Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
379 résultats pour votre recherche
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29 août 2022
Description du phénotype associé aux variations du gène WBP4
Bonjour,
nous avons récemment décrit une nouvelle fonction pour la protéine encodée par WBP4 (PMID: 33288743).
De plus, un travail récent (preprint, PMID:37425688) indiquent que des variants induisent des troubles neurodéveloppementaux.Nous cherchons d’autres patients porteurs de variants de ce gène afin de mieux caractériser les correlations génotype-phénotype de ces patients.
N’hésitez pas à me contacter pour plus de détails.
Merci d’avance pour votre aide.
Gilles LAVERNY
CRCN Inserm
IGBMC, Illkirch -
24 août 2022
AnDDI-Collaboration #241
Chers collègues,
Pour mieux caractériser les cardiomyopathies hypertrophiques précoces de début anténatal chez les patients atteints de RASopathies, et dans la perspective des essais cliniques par MEK-inhibiteurs, nous réunissons une cohorte de fœtus et patients atteints de RASopathies et dont une cardiomyopathie hypertrophique a été mise en évidence en prénatal, quels que soient le niveau de sévérité et l’issue.
Bien à vous,
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01 août 2022
Description phénotypique et moléculaire associés variants
Bonjour,
Nous recherchons des patients présentant des variations dans le gène ZNF462.
Les variants nonsens, hétérozygotes, de ce gène sont associés au syndrome Weiss-Kruszka caractérisé par un ptosis, un retard de croissance, des malformations craniofaciales, et des anomalies du corps calleux.
Nous avons identifié chez un patient une variation faux-sens homozygote de ZNF462; ce patient à un phénotype compatible avec le syndrome de Weiss-Kruszka.
Nous recherchons d’autres patients avec des variations mono et bi-alléliques de ZNF462.
Bien cordialement,
Pauline Marzin
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23 juin 2022
AnDDI-Collaboration #240
Duplication de la région 22q13.1 incluant SOX10 et de taille modérée
Bonjour,
En vue de la publication, nous recherchons d’autres cas de duplications de la région 22q13.1 incluant SOX10 et de taille modérée. Bien que des duplications aient déjà été décrites dans cette région, on retrouve surtout des cas anciens mal délimités, ou des duplications dont la grande taille (>10M) complique l’analyse fine du phénotype.
Merci
Sandrine Marlin
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20 juin 2022
AnDDI-Collaboration #239
Cher tous
Nous allons mettre en place avec Arnaud Jacquier de l’INMG une étude multicentrique visant à étudier les corrélations phenotype-genotype des mutations MORC2.
Ces mutations donnent des tableaux de CMT 2 et la recherche de mutation MORC2 fait bien partie du panel des CMT.
Ces mutations donnent aussi des tableaux DIFGAN dominés à priori par l’atteinte centrale et notamment le DI et mise en évidence par étude de l’exome.Afin de cibler les centres que nous pourrions solliciter pour cette étude, je cherche à recenser les patients présentant un tableau clinique DIFGAN avec mutation MORC2.
Cette requête est également relayée à la filière Filnemus.
En vous remerciant par avance de votre aide et en restant à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.
Bien cordialement,
Françoise Bouhour
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24 mai 2022
AnDDI-Collaboration #238
Variations ponctuelles de NFIC
Bonjour,
À ce jour, le phénotype humain potentiellement associé aux variations au sein de NFIC, dernier gène de la famille Nuclear Factor I (NFI), est encore inconnu, alors que les NFI-A,B,X-related disorders sont associés à une déficience intellectuelle syndromique et souvent une macrocéphalie. Des microdélétions englobant NFIC ont été décrites et, fait intéressant, les patients présentent également une déficience intellectuelle et une macrocéphalie.
Pour élargir notre cohorte composée de patients porteurs de grandes délétions et d’une variation missense hétérozygote, nous recherchons maintenant des patients présentant des variations ponctuelles de NFIC ou de petites microdélétions.
Merci
Guillaume Jouret
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04 mai 2022
AnDDI-Collaboration #237
Variants pathogènes dans le gène SZT2
Bonjour,
Nous souhaitons lancer un appel à collaboration (recueil de données rétrospectives) concernant des patients pour lesquels des variants pathogènes ont été identifiés dans le gène SZT2, quel qu’ils soient, et quel que soient les phénotypes.
Merci de nous contacter,
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04 mai 2022
AnDDI-Collaboration #236
SNV et CNV CELF4
Bonjour,
Nous avons identifié plusieurs patients avec une variation de novo dans CELF4 présentant des troubles neurodéveloppementaux (déficience intellectuelle, épilepsie, retard de langage), un surpoids, et des éléments morphologiques non spécifiques. Des études suggèrent l’implication du gène CELF4 dans les troubles du neurodéveloppement et/ou obésité. Seule une famille avec une délétion emportant CELF4 a été publiée (PMID 28407444).
Nous souhaitons recruter d’autres patients afin de mieux décrire le phénotype.Ange-Line Bruel
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05 avril 2022
AnDDI-Collaboration #235
Bonjour,
Avec Franck Bourdeaut de l’Institut Curie, nous souhaitons lancer un appel à collaboration (recueil de données rétrospectives) concernant les patients pour lesquels une variation pathogène de SMARCA4 a été identifiée, qu’elle soit (tronquante/faux-sens/délétion) et quel que soit le phénotype.
Merci de me contacter,
Marjolaine WILLEMS
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30 mars 2022
AnDDI-Collaboration #234
Variant dans le gène SFPQ
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec variants du gène SFPQ, un nouveau gène potentiellement impliqué dans la déficience intellectuelle. Nous avons déjà collecté 7 patients et cherchons des patients supplémentaires pour préciser le phénotype et comparer les atteintes aux données d’un modèle murin que nous avons caractérisé.
Merci de nous contacter