Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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19 octobre 2022
#247 – Phénotypes associés aux mutations de RNU4ATAC
Chers collègues,
Nous souhaitons mieux connaitre les phénotypes associés aux mutations de RNU4ATAC. En effet, on décrit en particulier des formes modérées associées à une hétérozygotie composite comportant une mutation de la stem II, qui sont mal connues.
Si vous avez des patients concernés et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.
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01 février 2017
Syndromes de Taybi-Linder et de Roifman
Bonjour,
Pour effectuer des études transcriptomiques, nous recherchons tous types d’échantillons sanguins, cellules et tissus de fœtus ou d’enfants présentant:
- un syndrome de Taybi-Linder/MOPD1 avec ou sans mutation biallélique de RNU4ATAC
- un syndrome de ROIFMAN ou tout autre syndrome avec mutations bialléliques de RNU4ATAC
La recherche est effectuée sur une base collaborative, c’est-à-dire que les collaborateurs sont co-auteurs des publications scientifiques qui résultent du travail de recherche effectué.
Patrick Edery