Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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14 septembre 2022
AnDDI-Collaboration #245
Chers collègues,
Nous souhaitons reprendre l’exploitation des données cliniques et cytogénétiques d’une cohorte nationale de patients avec syndrome de Potocki-Lupski (toute duplication 17p11.2) pour laquelle nous avions déjà contacté plusieurs d’entre vous il y a très longtemps.
L’objectif est de comparer les données cliniques selon les tailles des duplications et de compléter la description phénotypique.
Ce travail s’inscrivant dans le cadre d’une thèse de médecine avec une soutenance prévue en octobre 2023, nous souhaiterions inclure des patients jusqu’en février 2023 pour laisser le temps à l’analyse des données.
Si vous avez des patients porteurs d’un syndrome de Potocki-Lupski et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.