Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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27 octobre 2022
AnDDI-Collaboration #250
Patients avec une anomalie du gène ZC4H2
Chers collègues,
Nous souhaitons étendre au niveau national la collection de données cliniques et moléculaires/ cytogénétiques pour des patients avec une anomalie du gène ZC4H2 (incluant le syndrome de Wiacker-Wolff, Miles-Carpenter, et ZARD). L’objectif est de comparer les données cliniques et consolider le spectre phénotypique selon les causes moléculaires sous-jacentes.
Cet appel à collaboration complète un travail de recensement déjà initié au CHU Grenoble Alpes incluant notamment mais pas exclusivement les patients vus en bilan multidisciplinaire arthrogrypose ou identifié par notre laboratoire moléculaire.
Pour compléter le cahier d’observation clinique, nous serions très intéressés par les données de l’IRMc, l’IRM musculaire et d’éventuels bilans neuropsychologiques. Si vous avez des patients porteurs d’anomalie du gène ZC4H2 et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.