Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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09 septembre 2022
AnDDI-Collaboration #244
Mutations dans le gène EIF5A
Bonjour,
Nous souhaitons collecter des données de patients ayant des mutations dans le gène EIF5A pour en faire la description génotypique et phénotypique.
Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.Merci,