Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
04 octobre 2022
AnDDI-Collaboration #246
Description fœtale du syndrome 3M
Chers collègues,
Le syndrome 3M est une chondrodysplasie rare diagnostiquée le plus souvent en postnatal avec très peu de données en prénatal.
Nous avons recueilli deux fœtus avec des données anténatales et fœtopathologique du syndrome 3M que nous souhaiterions rapporter. Dans ce contexte, nous sommes intéressés par colliger d’autres fœtus atteints du syndrome 3M (porteurs de variants pathogènes homozygotes ou hétérozygotes composites dans CUL7, OBSL1 ou CCDC8), avec des données anténatales et/ou fœtopathologiques.
Merci pour votre collaboration,
Claire Beneteau.