Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
10 novembre 2022
AnDDI-Collaboration #251
Patients porteurs d’un variant PIK3CA homogène
Chers collègues,
Nous avons recensé plusieurs cas de patients porteurs d’un variant PIK3CA homogène. La littérature sur le sujet est assez pauvre et les phénotypes de nos patients assez variables. Afin d’approfondir les connaissances sur ce phénotype et sur les effets fonctionnels de ces variants homogènes, nous aimerions faire un appel à collaboration. Nous sommes intéressés par tous les cas mais il est possible que les fœtus et les enfants décédés très précocement soient exclus. Une relecture des IRM cérébrales sera également prévue dans le cadre de ce travail.
Restant à votre disposition,