Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
371 résultats pour votre recherche
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19 janvier 2017
Mutation dans le gène tbr1
Bonjour,
Nous débutons la rédaction d’un article sur des patients porteurs de mutations dans le gène TBR1, associé à la DI dans plusieurs publications, plus particulièrement à des troubles autistiques plus ou moins syndromiques, mais pas encore répertorié comme gène de pathologie humaine dans OMIM.
Si vous avez des patients porteurs de mutations pathogènes dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de me contacter à l’adresse suivante : sophie.nambot@chu-dijon.fr
Merci de votre collaboration
Sophie Nambot
Interne en génétique
Dijon