Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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04 avril 2018
AnDDI-Collaboration #63
Anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gènes TMLHE, BBOX1 et ALDH9A1)
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gène TMLHE sur le chromosome X, BBOX1 et ALDH9A1 sur autosomes) pour étudier leur impact sur les métabolites de la voie de biosynthèse et comprendre leur association avec la déficience intellectuelle et l’autisme.
Bien cordialement,
Christel Depienne,
Caroline Nava,
Foudil Lamari.