Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
04 avril 2018
AnDDI-Collaboration #63
Anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gènes TMLHE, BBOX1 et ALDH9A1)
Bonjour,
Nous recherchons des patients avec anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gène TMLHE sur le chromosome X, BBOX1 et ALDH9A1 sur autosomes) pour étudier leur impact sur les métabolites de la voie de biosynthèse et comprendre leur association avec la déficience intellectuelle et l’autisme.
Bien cordialement,
Christel Depienne,
Caroline Nava,
Foudil Lamari.