Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
342 résultats pour votre recherche
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18 décembre 2019
AnDDI-Collaboration #124
Bonjour,
Dans le cadre d’une thèse de sciences sous la direction d’Emmanuel Flamand-Roze dans l’équipe Mouvement Anormal de la Pitié/ICM, nous recherchons des patients avec mutation du gène ADCY5. Nous souhaitons débuter une étude clinique intitulée « Interactions striato-cérébelleuses dans les dystonies liées à des mutations du gène ADCY5 » (dans le cadre du programme AMEDYST).
Il s’agit d’un protocole sans bénéfice attendu à titre personnel mais ayant pour but de faire avancer notre compréhension des mécanismes physiopathologiques de la dystonie.
En pratique, nous réaliserons, sur deux demi-journées à l’ICM, des tâches comportementales, des acquisitions d’IRM, ainsi qu’une intervention TMS au niveau du cervelet (contre bras sham).
Merci et cordialement,
Asya Ekmen (interne en neurologie)
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26 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #123
Caractérisation clinique de patients porteurs d’une variation pathogène de novo dans le gène MYT1L
Bonjour,
Suite à l’identification de 3 patients porteurs d’une variation de novo dans le gène MYT1L, et compte-tenu du faible nombre de patients rapportés dans la littérature, nous proposons de colliger une cohorte de cas pour caractérisation clinique. Cette cohorte sera l’objet de mon travail de thèse de médecine.
Par avance, merci pour l’intérêt que vous porterez à cette étude.
Bien cordialement,
Juliette COURSIMAULT, Interne de Génétique Médicale
Dr François LECOQUIERRE -
05 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #122
Bonjour,
Nous recherchons des patients de sexe masculin présentant un variant classe IV ou V (délétion ou mutation) dans le gène MECP2, pour une étude dont le but est d’évaluer la présence d’une dysautonomie chez ces patients.
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04 novembre 2019
AnDDI-Collaboration #121
Recherche de patients porteurs de syndromes Pai ou OAFNS souhaitant participer au projet Solve-RD
Bonjour,
Les syndromes chevauchants Pai et OAFNS font partie des syndromes UNSOLVABLES sélectionnés dans le projet Européen Solve RD. Si vous avez des patients porteurs d’une de ces pathologies ayant bénéficié d’un séquençage de l’exome négatif avec accès du trio pour de nouveaux prélèvements, merci de nous contacter:
Les personnes nous ayant déjà envoyé des prélèvements pour cette indication seront directement contactés en parallèle
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09 octobre 2019
analyse de génome en trio dans le cadre de Solve-RD
Bonjour,
Il est maintenant possible d’adresser les prélèvements de patients des pathologies selectionnées en tant que « cohorte » dans le projet européen Solve-RD. Le syndrome de Wildervanck fait partie de ces pathologies. Si vous avez des patients atteints de cette pathologie qui ont eu un exome et souhaiteraient être inclus dans le projet de recherche AnDDI-Solve RD pour analyse de génome en trio dans le cadre de Solve-RD, vous pouvez nous contacter.
Pour rappel, les critères diagnostiques sont syndrome de Duane, Klippel-Feil et déficit auditif de perception ou mixte congénital (avec ou sans malformation de l’oreille interne). Les patients atteints de ces 3 signes sont particulièrement recherchés et leur dossier pourrait être considéré sans exome préalable.
Amicalement,
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07 octobre 2019
Hallermann Sreiff
Bonjour,
Il est maintenant possible d’adresser les prélèvements de patients de pathologies dites « unsolvables » dans le projet européen Solve-RD. Le syndrome d’Hallermann Streiff fait partie de ces pathologies. Si vous avez des patients avec cette pathologie qui souhaiteraient être inclus dans le projet de recherche AnDDI-Solve RD pour analyses Multi-Omics dans le cadre de Solve-RD, impliquant de nouveaux prélèvements (sang, salive, urine du cas index et de ses parents), vous pouvez :
– soit contacter Laurence Faivre et Alain Verloes, en charge des liens dans le cadre d’ITHACA
– soit contacter Elke.deBoer@radboudumc.nl en charge de la pathologie
Amicalement,
Laurence Faivre
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27 septembre 2019
AnDDI-Collaboration #118
Bonjour,
Nous étudions actuellement l’interaction génétique existant entre les gènes ARX et FOXP1. Dans le cadre de ce projet, nous souhaitons récupérer les informations cliniques des différents variants de FOXP1 identifiés jusqu’à présent afin de développer des études fonctionnelles.
Merci pour votre aide.
Bien cordialement
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12 septembre 2019
AnDDI-Collaboration #116
Chers collègues,
Nous sommes à la recherche de patients ayant une variation de novo dans un gène de la famille CSNK (CSNK1A1, CSNK1A2, CSNK2A2, CSNK2A1, CSNK1G2, CSNK2B, CSNK1E…). Ces gènes pourraient être responsables de déficience intellectuelle. Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude incluant notamment des analyses fonctionnelles (RNAseq) à partir de fibroblastes des patients.
En vous remerciant par avance de votre contribution.
Ange-Line Bruel
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10 septembre 2019
AnDDI-Collaboration #115
Chers collègues,
Nous cherchons à constituer une série de patientes ayant des anomalies du gène USP9X. Nous souhaitons poursuivre la caractérisation phénotypique de ce syndrome polymalformatif dominant lié à l’X.
Merci par avance pour votre aide.
Bien cordialement,
Médéric Jeanne
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06 septembre 2019
AP-4
Bonjour à tous,
Nous souhaitons identifier l’origine de l’épilepsie chez les patients atteints de paraplégie spastique type SPG47 causées par les mutations AP4B1, AP4M1, AP4S1, AP4E1. Pour cela, nous souhaitons reprendre et analyser les crises de ces patients, leur EEG et leur IRM cérébrale. Nous avons déjà 5 patients et sommes à la recherche de familles supplémentaires pour les décrire ensemble.
Si vous suivez de tels patients, merci de nous contacter!
A bientot
Lyse Ruaud et Sandrine Passemard