Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
360 résultats pour votre recherche
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20 mai 2020
AnDDI-Collaboration #144
Bonjour,
Nous souhaitons recueillir des patients présentant une variation perte de fonction hétérozygote dans le gène HMGB1. A ce jour il n’a pas été relié de façon certaine à des anomalies du développement, mais nous avons un cas de variant frameshift de novo et quelques cas ont été décrits dans d’autres centres.
Cordialement
Kévin Uguen
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06 mai 2020
AnDDI-Collaboration #143
Chers collègues,
Nous menons une étude concernant les patients avec des variations du gène AMER1 alias WTX, nous vous sollicitons afin de créer une cohorte de patients et de comparer les phénotypes.
Bien cordialement
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04 mai 2020
ZBTB18
Bonjour,
A l’initiative d’une maman qui a créé une page Facebook et contacté plusieurs patients dans le monde, nous envisageons de poursuivre le travail initié par le Pr Depienne sur le gène ZBTB18, en recentrant les recherches sur les mutations intragéniques.
N’ayant pas d’idée du nombre de patients porteurs, nous faisons cet appel à collaboration qui donnera lieu si un nombre suffisant est recensé à l’envoi d’un questionnaire clinique.
En vous remerciant,
Mélanie FRADIN
Pour l’équipe de Rennes -
30 avril 2020
AP-4
Bonjour,
Nous avons une patiente de 14 ans hétérozygote composite pour des variations dans le gène UBE3B.
Nous souhaiterions mieux décrire le phénotype et l’évolution naturelle de cette maladies ultra-rare.Merci beaucoup.
Sylvie Odent
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01 avril 2020
AnDDI-Collaboration #138
Chers collègues,
Le syndrome de Grange est responsable de syndactylies et d’anomalies vasculaires, en association avec des mutations hétérozygotes composites du gène YY1AP1. Si vous avez des patients présentant un syndrome de Grange resté inexpliqué, contactez nous.
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25 mars 2020
AnDDI-Collaboration #137
Bonjour,
Nous cherchons des patients avec CNVs de la région 2q21.1 incluant le gène ARHGEF4 et mutations de ARHGEF4 afin de décrire leur phénotype.
Nous avons déjà 4 patients.
Merci par avance pour votre aide
Cordialement
Jonathan LEVY et Lyse RUAUD
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12 mars 2020
AnDDI-Collaboration #136
Bonjour,
Nous sommes à la recherche de patients présentant l’association d’une achalasie de l’œsophage et d’une déficience intellectuelle.
Si vous connaissez des patients présentant cette association syndromique, merci de nous contacter : thomas.smol@chru-lille.fr, clemence.vanlerberghe@chru-lille.fr
Bien cordialement,
Thomas SMOL
Clémence VANLERBERGHE
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11 mars 2020
AnDDI-Collaboration #135
Phénotype lipodystrophie, neuropathie démyélinisante et anomalies endocrinologiques
Bonjour,
Nous pensons avoir identifié un nouveau gène impliqué dans une forme autosomique récessive de lipodystrophie associant troubles endocrinologiques et polyneuropathie.
Dans le but de constituer une cohorte, nous souhaiterions collecter les données de patients présentant le phénotype suivant :
- Hypertrophie musculaire généralisée et progressive avec myalgies chroniques,
- Lipodystrophie (majoritairement lipoatrophie)
- Polyneuropathie démyélinisante,
- Anomalies endocrinologiques : hirsutisme +/- syndrome des ovaires polykystiques, diabète non insulino-dépendant, dyslipidémie,
- Pas de déficience intellectuelle
Si vous suivez des patients avec un phénotype similaire nous serions heureuses de pouvoir échanger et séquencer ce gène chez eux.
Bien cordialement,
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09 mars 2020
AnDDI-Collaboration #134
Bonjour,
Nous collectons les données de patients porteurs de variants de novo des gènes SOX1 et SOX4 pour étudier le spectre clinique associé aux mutations de ces gènes.
Nous réalisons des études fonctionnels pour certains variants faux-sens situés dans des domaines fonctionnels de ces facteurs de transcription.
Si vous avez des variants possiblement pathogènes nous serions heureux de pouvoir inclure vos patients dans notre étude.
Bien cordialement,
Christel Depienne
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06 mars 2020
AnDDI-Collaboration #133
Chers Collègues,
Pour préciser le spectre phénotypique associé au gène BRD4, nous recherchons de nouveaux patients porteurs de mutations de ce gène.
BRD4 a été récemment associé à un phénotype Cornelia de Lange-like chez de rares patients, mais le spectre phénotypique et les mécanismes moléculaires n’ont jamais été caractérisés par une étude de cohorte.
Nous serons heureux de vous associer à ce travail collaboratif.
Merci par avance
Guillaume Jouret (LNS Luxembourg)