Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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03 février 2021
AnDDI-Collaboration #193
Bonjour,
plusieurs variants faux-sens MED12 identifiés chez les filles ont été discutés dans le Forum variant et lors les visioconférences NGS-DI. La majorité de ces variants ont été classés en VUS en absence d’études sur ce type de cas. L’article récent de l’équipe d’Arjan de Brouwer à Radbound décrit un phénotype similaire chez 11 filles porteuses des variants faux-sens de novo dans MED12 (Polla et al. 2020, PMID: 33244165). Ayant chez nous une patiente porteuse d’un variant faux-sens de novo avec un phénotype concordant, nous sommes à la recherche d’autres cas de filles avec des variants faux-sens de novo dans le gène MED12, afin de faire un article/réponse à Polla et al. avec des cas supplémentaires.
En vous remerciant de votre collaboration.