Rencontres familles cliniciens chercheurs autour du gène DDX3X

Vous êtes parent, soignant ou accompagnant professionnel d’une personne porteuse d’une mutation dans le gène DDX3X ?

Venez participer à la Conférence internationale DDX3X ! 

La commission DDX3X de l’association Xtraordinaire a le plaisir de vous annoncer la tenue à Paris le 20 octobre 2023 de la première conférence internationale sur le syndrome DDX3X, suivie d’une journée pour les familles le samedi 21 octobre.

Elle a pour ambition de rassembler médecins, familles, chercheurs et tous professionnels du soin ou de l’accompagnement éducatif, afin de partager les connaissances et les bonnes pratiques, informer sur les recherches en cours, cliniques et fondamentales, et ainsi encourager les synergies.

Informations pratiques :

• Date : vendredi 20 octobre 2023.
• Horaire : de 10h00 à 17h30.
• Lieu : Grand amphi du GHU Sainte-Anne, 1 rue Cabanis, 75014 PARIS.
• Pré-inscription en ligne ICI : gratuit pour les familles et les étudiants / 15 euros pour les professionnels.
• Dispositif de traduction des présentations en français et en anglais.
• Possibilité d’assister à la conférence en visioconférence
• Présence sur place d’une équipe de bénévoles pour garder les enfants pendant la conférence (renseigner les informations demandées lors de l’inscription).

Programme prévisionnel :

• Spécificités langagières du syndrome (Pr. Angela Morgan, Australie)
• Table ronde familles : échanges sur les pratiques d’accompagnement en Europe et aux États-Unis
• Phénotype clinique et profil neuropsychologique dans le syndrome DDX3X (Pr. David Geneviève et Dr. Valentin Ruault, France)
• Les signes psychiques à l’adolescence (Dr. Boris Chaumette, France)
• Les difficultés émotionnelles (Pr. Diane Purper-Ouakil, France)
• Présentation de l’étude BINGO (Brain and Behaviour in Intellectual Disability of Genetic Origin) (Dr. Kate Baker, Grande-Bretagne)
• Quelle présentation clinique chez les garons ? ( Dr Milou Kennis, Pays-Bas)
• Projet d’étude sur un modèle poisson-zèbre ( Dr Maria-Luisa Cayuela, Espagne)
• Points cliniques et nouvelles approches thérapeutiques (Dr. Elliott Sherr et Dr. Steven Gray, États-Unis)

Cette conférence est co-organisée par l’association Xtraordinaire, les filières de santé maladies rares DéfiScience et AnDDI-Rares, avec le soutien du réseau européen ITHACA et de la DDX3X Foundation américaine.