Wonder
L'histoire de August Pullman, un petit garçon né avec une malformation du visage qui l'a empêché jusqu'à présent d'aller normalement à l'école. Aujourd'hui, il rentre en CM2 à l'école de son quartier. C'est le début d'une aventure humaine hors du commun. Chacun, dans sa famille, parmi ses nouveaux camarades de classe, et dans la ville tout entière, va être confronté à ses propres limites, à sa générosité de coeur ou à son étroitesse d'esprit.
Handi-Gang
« Depuis toujours on nous méprise, on nous ignore : le monde appartient aux valides. Il va falloir désormais compter avec nous. Nous que vous ignorez, que vous contournez et évitez de regarder. Nous, handicapés polymorphes, autistes, sourds, aveugles, IMC ou à mobilité réduite, ... »
Les petites victoires
Comment dire à son fils tant désiré qu'il est le plus formidable des petits garçons malgré le terrible diagnostic qui tombe comme un couperet : autisme, troubles psychomoteurs, inadaptation sociale... C'est le combat que va mener ce père, resté uni à sa femme malgré leur séparation, pour transformer ensemble une défaite annoncée en formidables petites victoires.
Afin de mieux anticiper l'arrivée du séquençage pangénomique pour les patients, la filière de santé AnDDI-Rares a rédigé un guide de consultation génomique.
Une journée d’information et d’échanges sur l‘accompagnement médico-social des personnes malades et leurs proches s'est déroulée le jeudi 15 juin 2017 à l'insitut Imagine à Paris. Cette journée a permis aux professionnels et associations de la filière AnDDI-Rares de se retrouver, d’échanger sur des nouvelles mesures d’accompagnement médico-social des patients et leurs proches, de partager des réflexions éthiques et de présenter leurs propres actions. Les différentes présentations n'ont pas été captées mais les suppports sont disponibles.
Les 2 et 3 février 2017, s'est déroulé le 31ème séminaire de génétique clinique et de conseil génétique à Montpellier. Les 31 présentations, captées par le Réseau Maladies Rares Méditerranée sont en ligne.
Les membres des filières AnDDI-Rares ont rédigé un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins. Il a pour objectif d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome de Cohen.
Suite aux résultats positifs de la phase pilote, le Comité de Pilotage de la BNDMR du 12 octobre 2017 a acté la généralisation du déploiement de BaMaRa à toutes les filières et leurs centres maladies rares labellisés.
L’université de Rennes propose un DU afin de former les personnes référentes auprès des personnes atteintes de surdicécité.
Nouvelle formation sur la médecine de précision permettant une médecine personnalisée.
