Film sur la déficience intellectuelle et la recherche

 
Les filières de santé AnDDI-Rares, DéfiSicence, Fai²r et le réseau Kids France ont réalisé 4 séquences vidéos pour sensibiliser le grand public à la recherche et les essais thérapeutiques dans le champ de la déficience intellectuelle.

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Accès au séquençage haut débit diagnostique

 
Suite à une enquête auprès des centres de référence de la filière AnDDI-Rares, à la demande de l'Association Sans Diagnostic et Unique, une mise à jour de l'accès au séquençage de l'exome en France a été réalisé.

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Qu'est-ce qu'un PNDS?

 
Le comité éditorial inter-filières propose une affiche de communication sur les protocoles nationaux de prise en charge et de soins

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Qu'est-ce qu'une filière de santé maladies rares?

 
Le comité éditorial inter-filières propose, sous l’impulsion de FAVA-Multi, une courte vidéo présentant la création, les missions et encore l'organisation des filières de santé maladies rares.

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AnDDI-News #10

 
Rare disease day logoLa filière AnDDI-Rares vous présente l'état d'avancement de ses actions à travers une 10ème AnDDI-News.

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Journée Internationale Maladies Rares 2019

 
Rare disease day logoPour cette nouvelle édition, AnDDI-Rares propose une tournée dans toute la France de spectacles-débats gratuits pour le grand-public. 10 dates sont proposées autour de trois spectacles inédits : « Si ce n’est toi », « Ecoute donc voir… » et « Mon nom est Nemo ».

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Labellisation des filières de santé maladies rares

 
DocumentL’échéance du mandat des FMSR s’achevant en 2018, le PNMR 3 a prévu une nouvelle désignation des FSMR pour la période 2018-2022. La filière AnDDI-Rares a souhaité se réengager pour les 5 prochaines années, en répondant à cet appel d’offre. Le dossier de candidature a été soumis le 25 janvier 2019.

Transition enfant-adulte


Spécificités de la transition enfant-adultes dans les soins des personnes atteintes d'anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle

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Formation médecine génomique et SHD


FormationLa gestion, l’analyse et l’interprétation des données issues du séquençage de panels de gènes, de l’exome, voire du génome sont particulièrement complexes. Elles nécessitent une équipe pluridisciplinaire formée aux analyses bio-informatique et pan-génomique.Cette formation organisée par AnDDI-Rares et DéfiScience répond à une forte demande de formation afin de préparer l’ouverture des deux premières plateformes de séquençage génomique haut débit

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Film sur le syndrome de Williams et Beuren

 
Pour améliorer l'information sur le syndrome de Williams et Beuren, la filière AnDDI-Rares a réalisé une vidéo dédiée aux professionnels médico-sociaux mais accessible au grand public pour présenter le syndrome, ses retentissements, le suivi recommandé et les ressources pour l'accompagnement.

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Appel à projet DGOS - PNDS

 
La filière AnDDI-Rares a répondu à l'appel à projets 2019 pour la production de protocoles nationaux de diagnotics et de soins (PNDS) pour les maladies rares. 22 nouveaux projets et 2 actualisations ont été reçus. Le Comité de Pilotage AnDDI-Rares a classé 7 nouveaux PNDS en priorité très haute, 8 en priorité haute et 7 en priorité moyenne.

Qu'est-ce qu'une carte urgences?

 
Le comité éditorial inter-filières propose une affiche pour expliquer ce qu'est-ce une carte urgences

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Sélection des 1ères pré-indications PFMG2025

 
Les filières ont dû transmettre début janvier 2019 un document proposant des pré-indications pour la mise en place des plateformes du Plan France Médecine Génomique. Sur 69 propositions maladies rares et cancer, 12 pré-indications ont été sélectionnées par la HAS.

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Sanoa, le Ninja élu

 
Nous vous invitons à découvrir l’histoire romancée de SANOA, un enfant pas tout à fait comme les autres… Sanoa est un jeune garçon de 10 ans atteint d’une maladie génétique rare : la maladie de Fanconi.

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Noona: les matriochkas du syndrome

 
Rare disease day logoUn syndrome, détecté à la naissance d’Axel, vient perturber sa vie. De l’extérieur rien n’est véritablement visible pour un œil non averti, à part peut-être un comportement que les autres ont parfois du mal à comprendre. Chacun des problèmes d’Axel, pris individuellement, n’est pas si grave et potentiellement surmontable. C’est le cumul de ces dysfonctionnements qui pose problème.

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Plaquette de présentation de la filière


La filière de santé AnDDI-Rares met à disposition une plaquette de présentation de son réseau, sor organisation et ses missions.

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Mise à jour du réglement intérieur AnDDI-Rares

 
DocumentDans le cadre de la 2nde cmapgne de labellisation des filières de santé maladies rares, AnDDI-Rares a voté lors du CopIl du 20 décembre 2018, la mise à our de son réglement intérieur.

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2 nouvelles associations partenaires


La filière AnDDI-Rares est heureuse d’accueillir deux nouvelles associations : Koolen De Vries France ; Association Française du SATB2

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Tom et Lola

 
Rare disease day logoTom et Lola, neuf ans, vivent dans des bulles médicales depuis leur naissance. Sans défense naturelle, ils sont ainsi protégés, mais surtout prisonniers, et nourrissent en secret le rêve de découvrir l'Alaska. Une nuit d'orage, ils parviennent à sortir de leurs bulles...

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Agenda

  • 30thEuropean Dysmorphology Meeting, du 11 au 13 septembre à Strasbourg. En savoir plus
  • Journée de l'AFGC, le 19 septembre à Paris. En savoir plus
  • Comité de Pilotage AnDDI-Rares, le 19 septembre à Paris.
  • 2e journée nationale des anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique, le 20 septembre à Paris. En savoir plus
  • Journée CRMR « Anomalies du développement et Syndromes malformatifs » Sud-Est PACA, le 26 septembre à Marseille. En savoir plus
  • Journée SoFFoet: Best-of, le 27 septembre à Paris.
  • Formation "2 jours NGS", du 3 au 4 octobre 2019 à Paris. En savoir plus
  • Journée de l'AFGC, le 17 octobre à Paris. En savoir plus
  • Comprendre les essais cliniques, la médecine de demain, les 17 et 18 octobre à Angers. En savoir plus
  • RARE 2019, les 5 et 6 novembre à Paris. En savoir plus
  • L'accompagnement des personnes vivant avec une maladie rare du développement sans diagnostic, le 15 novembre à nancy.
  • Journée de l'AFGC, le 21 novembre à Paris. En savoir plus
  • Journée régionale maladies rares (ARS), le 22 novembre à rennes.
  • Journée Nouvelle-Aquitaine: "Anomalies du développement et handicaps rares", le 26 novembre à Bordeaux.
  • 15e journée des associations AnDDI-Rares, le 5 décembre à Paris.
  • Journée SoFFoet: Poumons et bases de données, le 6 décembre à Paris.
  • 9e rencontre régioneale maladies rares - Bourgogne franche-Comté, le 6 décembre à Dijon. En savoir plus
  • Journée AFGC, le 19 décembre à Paris. En savoir plus
  • Comité de pilotage AnDDI-Rares, le 19 décembre à Paris.
 

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Sur le blog du Pr Folk

    Professeur Folk« le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » diffuse des informations de qualité destinées principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux

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