Les rencontres familles et professionnels

L'un des objectifs de la filière AnDDI-Rares est d'informer au mieux les patients et leurs familles sur les maladies rares avec anomalies du développement, mais également sur les évolutions dans les technologies de diagnostic. Pour ce faire, la filière met en place des initiatives d'enseignement pour le grand public, les patients, les familles et les associations, par l'organisation de journées d'informations dédiées.
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Les rencontres médico-sociales

  • Pourquoi ?

    Les retentissements des maladies rares sont très hétérogènes: alors que certaines n’entrainent pas de changements majeurs dans la vie des personnes concernées, d’autres peuvent être invalidantes voire handicapantes.

    La coopération et la coordination pluridisciplinaire va alors être un enjeu majeur pour une prise en charge fluide et adaptée aux besoins des personnes atteintes de maladies rares et de leurs proches aidants. L’intervention conjointe de professionnels médicaux, paramédicaux, médico-sociaux et associatifs est bien souvent essentielle. Pour cela, il est important que chacun connaisse les ressources existantes dans le champ des maladies rares et identifie les interlocuteurs qu’il peut solliciter.

    Les rencontres médico-sociales inter-régionales ou locales organisées sur les CLAD (Centres Labellisés Anomalies du Développement) répondent notamment à ces besoins. Elles permettent :

    • de connaitre les missions et l’organisation de chaque structure ;
    • d’identifier des correspondants privilégiés ;
    • de faire connaitre son activité et ses ressources ;
    • d’envisager des modalités de coopérations partenariales.

    Par ailleurs, ces rencontres répondent aux misions qu’ont les filières de santé maladies rares de développer les liens avec les associations de personnes malades, les acteurs du soin, de l’accompagnement médico-social des personnes malades mais également de rendre accessibles et de diffuser les informations sur les maladies rares, sur les ressources existantes.

    Comment ?

    Ces réunions associent systématiquement des acteurs médicaux (diagnostic et recherche), paramédicaux, médico-sociaux, sociaux et associatifs qui interviennent dans le parcours de soins et de vie des personnes malades. De manière très concrète, différentes structures ont déjà pu participer à ces échanges en fonction des ressources locales existantes et des besoins repérés :

    • Des représentants de Centres de Référence  et de Compétences Maladies Rares (professionnels médicaux, paramédicaux ou sociaux)
    • Des représentants de la filière AnDDI-Rares (parfois ouvertes à l’interfilière) ;
    • Des représentants d’associations de personnes malades
    • Des représentants des Maison Départementales des Personnes Handicapées ;
    • Des représentants des Agences Régionales de Santé ;
    • Des représentants des Équipes Relais Handicaps Rares ;
    • Des représentants des Centres Nationaux de Ressources Handicaps Rares;
    • Des représentants d’établissements médico-sociaux. 

    Des rencontres dédiées à l’accompagnement médico-social des personnes sans diagnostic

    On estime que seulement la moitié des personnes concernées par une maladie du développement et suivies par un centre expert maladie rare aurait un diagnostic.

    L’accompagnement des personnes sans diagnostic peut engendrer des difficultés ou des interrogations pour les services/établissements qui interviennent :

    • Pourquoi le diagnostic n’est-il toujours pas posé ?
    • Comment va évoluer la situation de la personne malade ?
    • Comment se projeter dans l’accompagnement ?
    • Quels sont les espaces d’information disponibles quand la maladie n’est pas encore nommée ?
    • La personne malade doit-elle être suivie régulièrement par un centre expert maladie rare dans l‘attente du diagnostic ?
    • De quel accompagnement peut-elle bénéficier ?

    Ainsi, depuis 2018, les Centres de Référence de la Filière de santé AnDDI-Rares et l’Association Sans Diagnostic et Unique déclinent des rencontres locales dédiées à l’accompagnement des personnes concernées par une maladie rare du développement sans diagnostic.

    Où en est-on ?

    Et après ?

    Suite aux premiers retours, nous pouvons dire que ces réunions :

    • intensifient le maillage partenarial inter-régional ou local en permettant aux acteurs de se  rencontrer, de s’identifier et de mieux se connaitre ;
    • permettent une meilleure appréhension des ressources du territoire et des missions et compétences de chaque acteur ;
    • définissent les modalités d’articulation entre les différents acteurs intervenant auprès des malades et leurs proches ;
    • favorisent l’émergence et la mise en place de projets partenariaux

Les rencontres régionales inter-filières

    • Centre – Val de Loire – 28 juin 2019 
    • Bourgogne – Franche Comté – 06 décembre 2019
    • Nouvelle-Aquitaine – 7 et 8 mars 2019
    • Bretagne – 30 novembre 2018
    • Hauts-de-France – 25 mai 2018
    • Montpellier – 9 mars 2018 (coorganisée par Orkid et RMRM)
    • Grand-Est – 24 novembre 2017
    • PACA – 12 juin 2017
    • Midi-Pyrénées – 24 février 2017

La Journée Internationale des Maladies Rares

La Journée Internationale des Maladies Rares a lieu chaque année le dernier jour de février. Cette journée est coordonnée par la fédération Eurordis (Alliance de 724 associations de maladies rares dans 64 pays) dont l’objectif premier est d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares.

Pour remplir cet objectif, donner de la visibilité à ces maladies est essentiel afin de :

  • Mieux informer et former afin de diagnostiquer plus rapidement ces malades ;
  • Mieux comprendre les problématiques dues à la rareté ;
  • Mieux repérer les parcours de vie les plus appropriés ;
  • Mieux vivre ensemble et apprendre de l’expérience de chacun.

Ainsi cette journée sensibilise le grand public, les pouvoirs publics, les chercheurs, les professionnels de santé et les industriels aux problématiques que rencontrent les patients et leurs familles.

Les associations partenaires de la filière et les coordonnateurs de centres de référence et de compétences se mobilisent pour mieux faire connaître au grand public les anomalies du développement et le rôle de la filière AnDDI-Rares. C’est par cette cohésion de tous les acteurs que les parcours de vie des personnes malades et de leurs familles pourront être améliorés. Ces rencontres organisées par la filière ont vocation à être renouvelées chaque année.

Chaque année donc, la filière AnDDI-Rares organise dans différentes régions une journée sur les maladies rares dédiée au grand public, dans le cadre de la journée internationale des maladies rares.

Journée des Associations

Une fois pas an, la filière propose aux associations du réseau de se réunir pour :

  • Créer du lien
  • Echanger
  • Partager
  • S’informer 

 

  • Matinée : 

    • Actualités de la filière et des projets impliquant les associations – Laurent DEMOUGEOT et Gwendoline GIOT

    • Bilan du PNMR 3 et perspectives pour le PNMR 4 –  Vincent VAUCHEL, Chef de projet adjoint à la mission maladies rares, pôle de la recherche et de l’accès à l’innovation, DGOS-Ministère du travail, de la santé et des solidarités

    DEJEUNER – Offert par la filière

    Après-midi : 
    Atelier vie associative (En présentiel uniquement)
    Animé par Thomas BILANGES – Conseiller et formateur dans le secteur associatif, Responsable du Pôle Documentaire au Carrefour des associations parisiennes.
    • La gouvernance, les statuts et les obligations légales des associations
    • Les ressources financières
    • Les ressources humaines (notamment le bénévolat et sa valorisation, la création d’emploi)
    • Echanges et question/réponses
    Une fiche « ressources documentaires » (ouvrages, webographie pertinente).

    Débriefing de la journée : 15h30-16h

  • La journée des Associations a eu le lieu le 11 mai 2023.
    C’était un plaisir de se voir et d’échanger de manière aussi riche sur ces sujets qui nous rassemble.

    Programme 

    Matinée : 9h45-12h45 (possibilité de visio conférence)

    Actualités de la filière avec Laurence Faivre, Gwendoline Giot, Juliette Lacronique

    Préparation du projet de relabellisation de la filière: écoute de vos remontées, réflexions autour de pistes d’amélioration, Brainstorming

    DEJEUNER
    Offert par la filière

    Après-midi : 14h-16h30 Ateliers mise en situation

    Les techniques de communication

    C’est tout ce qui (se) passe entre « moi » et « l’autre ».

    Il y a ce que je veux faire passer (informations, points de vue…) et ce que je veux garder pour moi (émotions, ressentis, secrets.). Le problème c’est qu’on s’aperçoit quotidiennement du décalage entre ce que j’imagine faire passer et ce que j’imagine être reçu. Ce décalage se vérifie par de l’incompréhension, des réactions inattendues pouvant aller jusqu’à la mise en place d’un rapport de force. Dans le cadre de vos interventions, la communication joue un rôle important en interne et en externe :

    – Comment partager le projet associatif entre les membres ?
    – Comment informer les personnes extérieures (personnes physiques, morales, professionnels, élus, financeurs…)
    – Comment clarifier ses éléments de communications…
    – Avec quoi je communique

    La gestion des émotions

    Elle peut être vu par certain.es comme un contrôle, un filtre. Pour d’autres, elle permet de conscientiser notre vie psychique. Faire avec ou faire sans ? Des émotions nous poussent en avant : la joie, la fierté, l’espoir…D’autres nous freinent : la joie, le fierté, l’espoir…On peut les considérer « froidement » comme étant une réaction à un contexte, une situation. L’émotion peut être prévisible ou au contraire débouler et nous submerger à un moment inattendu. Les émotions sont là, s’annulent, s’amplifient, se « parlent ». Dans un cadre d’accompagnement des questions se posent. L’expression d’un émotion (la sienne et celle de son interlocuteur) peut-elle être « non-pertienente », « non professionnelle » ou au contraire constituer la base d’une relation ?
    Que faire, face à une personne qui exprime intensément une émotion (pleurs, rires, signes ou malaise corporels…)
    « Gérer » une émotion est-ce le bon terme ?

  • Après un contexte sanitaire difficile et non propice aux rencontres physiques, la journée des associations partenaires de la filière AnDDI-Rares s’est déroulée le jeudi 23 juin 2022 à l’institut Imagine à Paris. La rencontre était également retransmise en visio conférence pour les présentations du matin. L’après-midi étant dédié à des ateliers mises en situation animés par des psychologues/comédiens sur l’annonce du diagnostic.  

    • Une présentation de GenIDA (Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique) ;
    • Une information à la parentèle pour la génétique et un focus sur le PFMG 2025 (Plan France Médecine Génomique), du point de vue d’une conseillère en génétique du CHU de Dijon ;
    • Les démarches médico-sociales au travers d’un cas « concret » présenté par l’Equipe Relais Handicaps Rares Nord Est : le parcours d’accompagnement de votre enfant atteint d’une maladie rare : quels droits et accompagnements ?

     

  • Au programme de cette rencontre, des présentations sur :

    • la Communication (relation avec la presse, comment gérer son site internet et ses réseaux sociaux) ;
    • l’intervention de Lyne Valentino de la Fondation Maladies Rares pour parler de la Recherche et des essais cliniques ;
    • une sensibilisation au Facile A Lire et à Comprendre (FALC) par l’UNAPEI.

Les Journées d’échanges pluridisciplinaires 

La filière AnDDI-Rares organise une fois par an sa journée d’échanges pluridisciplinaires. Elle s’adresse aux équipes
psycho-sociales des centres de référence, de compétence ainsi qu’aux associations de personnes malades de la filière AnDDI-Rares. Le matin est consacré aux associations et l’après-midi est commun aux « 3ème jeudis de génétique ».

  • Ouverture de la journée

    Nolwenn JEAN-MARCAIS, Médecin Pédiatre, Service de Génétique Clinique et Centre de référence Anomalies rares du développement de Rennes, médecin coordinateur de l’Équipe relais handicaps rares (ERHR) Bretagne

    Sommeil et TND : Pr. Carmen SCHRODER, Chef du service de Psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, CHU de Strasbourg

    Vidéo

    Mon carnet parcours de vie : favoriser l’autodétermination des personnes en situation de handicap rare : Dominique SPRIET, Administratrice du Groupement National de Coopération Handicaps Rares (GNCHR) et Odile ANTOINE, utilisatrice du Carnet parcours de vie

    Vidéo 

    Résultats du projet CASEPRA : Recherche en sciences humaines et sociales sur les configurations d’aides et situations d’emplois pour les proches aidants d’enfants atteints de maladies rares avec déficience intellectuelle : Aurore PELISSIER, Enseignant-chercheur à l’université de Bourgogne

    Vidéo 

    Brèves

    Actualité des travaux FALC (facile à lire et à comprendre)

    Présentation du nouveau document complémentaire et facultatif pour les demandes à la MDPH ou la MDA

    Gwendoline GIOT, Chargée de mission AnDDI-Rares

    PAUSE DÉJEUNER (offert)

    Accompagnement des personnes polyhandicapées, amélioration des pratiques et sensibilisations pour favoriser l’accès à la santé : retour d’expérience : Stéphanie THIRIET, Pilote – Cheffe de projet Mission Polyhandicap, PEP CBFC et Christine RAGEOT, Plan national accès à la santé, UGECAM

    Vidéo 

    Vidéo 

    Présentation de la Valise C3A (Communication Alternative et Augmentée) : outils adaptés à la situation d’accueil à l’hôpital : Morgane LAREE, Neuropsychologue au CRMR Déficiences intellectuelles de causes rares l’Hôpital Robert-Debré

    Vidéo 

    Prise en charge des patients avec troubles du comportement dans les maladies du neurodéveloppement : Caroline Demily, Pôle HU-ADIS, CRMR GénoPSy, CH le Vinatier& Institut Marc Jeannerod

    Vidéo  

    Assemblée Générale de la Filière AnDDI-Rares

  • 00:00:15 : Patient traceur : du RDV de génétique à l’annonce diagnostique, Nolwenn JEAN-MARCAIS 

    00:30:44 : Ruptures de parcours, appui sur la multidisciplinarité, Guénaëlle MAHE et Nolwenn JEAN-MARCAIS 

    00:57:05 : Présentation des plateformes de coordination et d’orientation (PCO) et prise en charge des troubles du neurodéveloppement (TND), Véronique VENEL 

    01:23:22 : Présentation des plateformes d’expertise maladies rares (PEMR) et des plateformes de coordination d’outre-mer (PCOM), Anne PRESTEL 

    01:39:17 : Communauté de pratiques (CoP) situations complexes de handicap, Mathieu FERTE 

    Quels partenariats possibles entre patients experts/partenaires et professionnels de santé ? 

    02:06:30 : Juliette LACRONIQUE 

    02:16:05 : Delphine VISSAC et Célia CARDOSO

    02:38:50 : Présentation des dispositifs d’appui à la coordination (DAC), Karine ANQUET 

    03:05:02 : Carte mentale générique parcours enfant et adulte atteint de maladie rare Aurélie, BERLAND

  • Résumé du déroulé de la journée

    Ouverture de la journée : Laurence OLIVIER FAIVRE, Animatrice filière AnDDI-Rares

    00:03:40 – Brèves FALC (1) Présentation du FALC et du groupe FALC AnDDI-Rares, Gwendoline GIOT, Chargée de mission AnDDI-Rares

    00:09:22 – Brèves FALC (2) 6 fiches en FALC sur la consultation de génétique et les modes de transmission des maladies génétiques, Françoise ROBERT-HOUDAYER, psychologue clinicienne, CRMR AD de Lyon 00:19:50 – Évaluation et thérapie de l’anxiété à l’aide d’un support en FALC, Natacha LEHMAN, doctorante en psychologie à l’Université Paul Valery et neuropsychologue dans le service de génétique médicale du CHU de Montpellier

    01:02:50 – Inclusion professionnelle des personnes en situation de handicap et clés de la réussite, Ivan CITEAU, Chef de service de l’ESAT hors les murs, Passerelle pour l’Emploi 44

    01:33:00 – Résultats de l’enquête Transition menée au sein du réseau AnDDI-Rares, Gwendoline GIOT, Chargée de mission AnDDI-Rares

    01:45:46 – Enquête Transition : Restitution d’initiatives innovantes mises en place par les équipes (1), Nathaly QUINTERO et Saraï SUAREZ SALAS, Centre de référence des anomalies du développement des membres de Saint-Maurice

    01:57:37 – Enquête Transition : Restitution d’initiatives innovantes mises en place par les équipes (2), Marie-Myriam ARNOULT et Julian DELANNE, Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Dijon

    02:09:18 – Dispositifs territoriaux de coordination (PCPE, communautés 360, DAC…): Quelle porte d’entrée ? Quelle articulation ?, Vincent MICHELET, Directeur-adjoint de la DATA et pilote du projet Dispositifs d’appui à la coordination, ARS Pays de la Loire

    03:00:48 Annonce triangulaire : le médecin, l’enfant et les parents (1), Caroline CROSNIER-SCHÖDEL et Nadine TROCME Psychologues cliniciennes à l’Hôpital Armand Trousseau Référence bibliographique : • C. Crosnier-Schoedel, N. Trocmé, R. Carbajal, G. Leverger, « Le vécu par le pédiatre de l’annonce d’une « mauvaise nouvelle » à l’enfant et à l’adolescent », Archives de pédiatrie, 2017.

    03:25:23 Annonce triangulaire : le médecin, l’enfant et les parents (2), Ariane HERSON, psychologue clinicienne à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l’hôpital Trousseau 

    03:44:57 Annonce triangulaire : le médecin, l’enfant et les parents – Table ronde, Caroline CROSNIER-SCHÖDEL et Nadine TROCME Psychologues cliniciennes à l’Hôpital Armand Trousseau et Ariane HERSON, psychologue clinicienne à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l’hôpital Trousseau.

Les rencontres familles cliniciens chercheurs 

Chaque réunion est dédiée à une maladie ultra-rare et réunit les familles concernées et les experts du gène correspondant pour des échanges sur le syndrome, la mutation, la fonction du gène, l’état de la recherche et le parcours de soins. La rencontre peut se faire en présentiel, ou en visio (ou les deux).

  • Résumé du déroulé de la journée

    00:00:14 : Introduction de la rencontre, Laurence Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon 00:06:48 : Aspects cliniques et moléculaires du syndrome lié à TBR1, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon Essai thérapeutique ESALIT (Efficacy- Safety-Lithium-TBR1) : 00:19:09 : Rationnel, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon 00:27:27 : Construction d’un essai clinique, Laurence Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon et -Agnès Maurer, Coordinatrice Opérationnelle Recherche au centre de génétique CHU de Dijon 00:42:27 : Déroulé du protocole et aspects pharmacologiques, Laurence Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon et Maxime Luu, Médecin pharmacologue au centre d’investigation clinique plurithématique du CHU de Dijon 01:02:20 : Une opportunité pour tester les thérapeutiques sur les cerveaux en 3D, Laurence Jego, Chercheur en génétique au CHU de Dijon 01:06:42 : Base de données internationale GenIDA, Pauline Burger, Project manager GenIDA 01:20:23 : Opportunités d’une association, Juliette Lacronique, Chargée de mission AnDDI-Rares

  • Résumé du déroulé de la journée

    00:00:15 : Ouverture de la rencontre, Mme Karine Jobard-Garou, Présidente de l’Association White-Sutton France. 00:06:00 : Après l’annonce diagnostique, comment s’organise le parcours de soin ?, Pr. Sylvie Odent, chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes. 00:24:03 : Présentation du Protocole National de Diagnostic et de Soins et de la carte d’urgence du syndrome White-Sutton, Pr. Laurence Faivre, chef du service de génétique clinique au CHU de Dijon et Dr. Clément Simao De Souza, pédopsychiatre au CHU de Dijon. 01:05:54 : Présentation de GENIDA, Dr. Amélie Piton, généticienne moléculaire au CHU de Strasbourg. 01:17:27 : Présentation du Conseil Médical et Scientifique : et discussion sur les propositions d’axes de travail. 01:28:53 : Les comportements défis, Pr. Caroline Demilly, Praticien hospitalier, coordinatrice du centre de référence Maladies rares GénoPsy au centre hospitalier Le Vinatier à Bron. 02:28:53 : Transition enfant / adulte : Quel accompagnement dans l’autonomie et le passage à l’âge adulte ?, Dr. Solveig Heide, généticienne et Mme Sophie Gallas, coordinatrice au Centre de référence Déficiences Intellectuelles de causes rares à la Pitié Salpêtrière à Paris.

  • Résumé du déroulé de la journée

    07:08 : Tableau clinique et types de mutations, Amélie PITON, Généticienne moléculaire, Strasbourg et Marjolaine WILLEMS, Généticienne clinicienne, Montpellier.

    35:51 : Présentation de la Team TRIO (enregistrement de Jennifer HAMILTON et Paolo MENCHERINI, parents) et discussion avec les familles

    48:15 : Comment constituer ou rejoindre une association de familles ?, Juliette LACRONIQUE, chargée de mission AnDDI-Rares, Paris.

    01:18:19 : Présentation de la base de données GénIDA, Pauline BURGER, Cheffe de projet Genida, Strasbourg.

    01:37:00 : La recherche sur TRIO en France et à l’étranger, Anne DEBANT, Responsable d’une équipe de recherche, CRBM Montpellier.

  • Résumé du déroulé de la journée

    00:00:14 : Présentation de l’association Les Extra-Vaillants /MYT1L, Mme Valérie Salomone

    00:12:49 : Etat des lieux des connaissances médicales et scientifiques, Dr. Juliette Coursimault et Dr. François Lecoquierre

    01:13:06 : Favoriser les liens entre le secteur sanitaire et le secteur médico-social, et l’accès aux droits, Mme Soizic Maingant Le Gall

    01:41:52 : Le rôle du kinésithérapeute dans la prise en charge de l’enfant, Mme Marie Gentin

    02:17:18 : Neuropédiatrie et troubles des apprentissages, Dr. Aude Charollais

    02:59:38 : Obésité syndromique et protocoles thérapeutiques, Pr. Christine Poitou

  • Résumé du déroulé de la journée

    • Présentation de l’association NR2F1 France, Mme Angélique VERE, Présidente de l’Association NR2F1 France, Lyon – Ce qu’on connait du gène NR2F1, Pr. Christian SCHAAF, Découvreur du syndrome et ses bases génétiques, Allemagne – à partir de 17’45’’ –
    • Le suivi neuropédiatrique, Dr. Sarah BAER, Neuropédiatre, Strasbourg – à partir de 27’35’’
    • Le suivi ophtalmologique, Dr. Patrick YU WAI MAN, Ophtalmologue, Angleterre – à partir de 1h 05’55’’
    • Où en est la recherche ?, Dr. Michèle STUDER, Directeur de Recherche à l’INSERM à l’institut de Biologie Valrose, Nice – à partir de 1h 27’45’’
    • Fondation NR2F1 USA, Mme Carlie MONNIER, Présidente NR2F1 foundation, USA – à partir de 2h 31’30’’

  • Résumé du déroulé de la journée 

    • Dr. Salima EL CHEHADEH, Médecin généticien, CHU de Strasbourg – Dr. Marie-Thérèse ABI-WARDE, Neuropédiatre CHU de Strasbourg –
    • à partir de 30’51’’ Mme Pauline BURGER, Project manager, GenIDA
    • à partir de 1h 07’39’’ – Dr. Amélie PITON, Généticienne moléculaire, CHU de Strasbourg
    • à partir de 1h 14’08’’ – Mme Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX, Association Valentin APAC
    • à partir de 1h 31’03’ – Mme Michèle STUDER, Chercheur INSERM à l’institut de Biologie Valrose (iBV)
    • à partir de 1h 54’42’’ – Service d’éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD) Arc en ciel (58) et témoignage famille – à partir de 2h 42’42’’

  • Syndrome de White-Sutton (mutations du gène POGZ) Créée en mai 2019, l’Association Française du syndrome de WHITE-SUTTON regroupe aujourd’hui une vingtaine de familles concernées.

  • Actualités

  • Agenda

  • (In)former

    La filière AnDDI-Rares s'est donnée pour objectifs de développer les formations aux professionnels de santé afin de former le plus grand nombre au diagnostic clinique et biologique des anomalies du développement.