Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
1 résultat pour votre recherche
-
05 mars 2024
#323 – Variation pathogène de novo du gène RNF43 avec une déficience auditive et une dysplasie ectodermique
Chers collègues,
Nous avons récemment identifié chez 2 patients indépendants présentant une déficience auditive profonde congénitale et une dysplasie ectodermique, la même variation pathogène de novo du gène RNF43 impliqué dans la voie WTN.
J’aimerais savoir si vous avez rencontré des patients présentant cette association clinique ou cette variation génomique pour une collaboration. Un modèle animal est en cours de création dans mon laboratoire pour mieux comprendre la physiopathologie de ce nouveau syndrome.Merci de contacter
Sandrine Marlin