Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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05 mars 2024
#323 – Variation pathogène de novo du gène RNF43 avec une déficience auditive et une dysplasie ectodermique
Chers collègues,
Nous avons récemment identifié chez 2 patients indépendants présentant une déficience auditive profonde congénitale et une dysplasie ectodermique, la même variation pathogène de novo du gène RNF43 impliqué dans la voie WTN.
J’aimerais savoir si vous avez rencontré des patients présentant cette association clinique ou cette variation génomique pour une collaboration. Un modèle animal est en cours de création dans mon laboratoire pour mieux comprendre la physiopathologie de ce nouveau syndrome.Merci de contacter
Sandrine Marlin