Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

2 résultats pour votre recherche

  • NR2F1
    05 avril 2024

    #325 – Description du phénotype neurodéveloppemental lié à NR2F1

    Bonjour à tous,

    Nous menons une étude visant à mieux décrire le phénotype neurodéveloppemental lié à NR2F1. Pour cela, nous proposons de récupérer des résultats de bilans neuropsychologiques réalisés dans le cadre du soin, et de compléter par une Vineland réalisée en visio si elle n’a pas été réalisée.

    Pour les 12-25 ans, une IRM haute résolution à NeuroSpin peut être proposée, avec prise en charge des frais de transports. Etude couverte par un CPP avec consentement spécifique.

    Si vous connaissez des familles intéressées qui ne font pas encore partie de l’étude, n’hésitez pas à vous rapprocher de nous.

    Merci à tous.

    Laurence

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  • NR2F1
    18 avril 2019

    AnDDI-Collaboration #101

    Bonjour, 

    je suis Directrice de recherche Inserm auprès de l’Institut de Biologie Valrose à Nice, et je travaille depuis plusieurs années sur le récepteur nucléaire NR2F1 chez la souris et les IPSC de patients atteints de la maladie neuro-développementale appelée BBSOAS (OMIM#615722; ORPHA:401777), dont les mutations principalement de novo du gène NR2F1 entrainent un tableau précoce incluant retard du développement, déficience intellectuelle et atrophie optique. 

    Nous utilisons une double approche expérimentale, – d’un côté un modèle de souris mutantes qui recrée cette maladie, de l’autre la génération d’organoïdes cérébraux in vitro – pour déchiffrer les mécanismes physiopathologiques cellulaires et moléculaires à l’origine de cette maladie et proposer des plateformes in vitro pour une éventuelle approche thérapeutique. 

    Je demande aux membres de la filière  AnDDI-Rares si des patients avec mutation NR2F1 ont été récemment identifiés. Certains d’entre vous m’ont déjà contacté et je vous en remercie. 

    Connaître une cohorte importante de patients et obtenir des cellules de sang directement d’eux me permettrait d’étudier la corrélation génotype-phénotype de cette maladie et mieux comprendre les mécanismes physiques, cellulaires ou biochimiques qui conduisent à l’apparition de ce syndrome. 

    Merci d’avance pour votre collaboration et n’hésitez pas à me contacter directement.

    Bien cordialement,

    Michèle Studer

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