Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
2 résultats pour votre recherche
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01 décembre 2025
# 407 – Phénotype en miroir associé aux variants dans le gène AKT3 : microcéphalie et trouble du neurodéveloppement
Bonjour,
Cet appel à collaboration est une actualisation de celui de janvier 2023.Les variants gain de fonction mono-alléliques dans le gène AKT3 sont connus pour être associés au syndrome Mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie de type 2 (OMIM #615937).
Nous constituons actuellement une cohorte française incluant les cas index et apparentés porteurs de variants dans le gène AKT3, présentant un phénotype évoquant un syndrome en miroir, notamment caractérisé par une microcéphalie.
Les patients colligés présentent une microcéphalie à début anténatal, et un trouble du neurodéveloppement évoluant vers un trouble du développement intellectuel léger. Certains patients ont également des anomalies à l’IRM cérébrale.
Un phénotype similaire est observé chez les patients porteurs de délétions du locus 1q43-q44 impliquant le gène AKT3, ce qui suggère que la perte de fonction du gène AKT3 soit responsable d’un syndrome en miroir des variants gains de fonction.Des études fonctionnelles sont en cours.
Nous vous invitons à nous contacter si vous suivez des patients présentant ce génotype et ce phénotype, afin de contribuer à l’enrichissement de cette cohorte collaborative.Auriane Cospain et Frédéric Tran-Mau-Them
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10 janvier 2023
AnDDI-Collaboration #256
Variants dans les gènes AKT3 et CCND2
Bonjour,
Les variants gain de fonction mono-alléliques des gènes AKT3 et CCND2 sont associés au syndrome MPPH de type 2 et 3 Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome (MIM 615937 ; 615938).
Toutefois, des variants mono allélique perte de fonction de CNND2 ont récemment été identifié comme causal d’un phénotype principalement avec microcéphalie (phénotype miroir) chez 5 individus (PMID: 34087052). Également, un variant mono allélique perte de fonction d’AKT3 a récemment été rapporté comme causal d’un phénotype principalement avec microcéphalie (phénotype miroir) chez 1 individu (PMID: 32827175). Et les délétions 1q43-q44 contentant AKT3 sont responsables d’un phénotype avec microcéphalie.
Nous venons d’identifier un variant hétérozygote perte de fonction dans CCND2 chez un individu présentant une microcéphalie sévère.
Nous avons également identifié des variants hétérozygotes perte de fonction dans AKT3 chez deux individus présentant une microcéphalie ou une perte de 2DS sur la cinétique du PC en 3 ans.
Nous aimerions collecter d’autres familles pour mieux préciser le phénotype-génotype de ces phénotypes, non encore associé à des pathologies humaines.
Merci
Frederic Tran Mau-Them