Le webinaire à destination des pédiatres, filière médico-sociale et sanitaire, étudiants en médecine, spécialités paramédicales, accompagnant des personnes en situation de maladie rare.
Le dépistage néonatal en France en 2023.
Actualités et perspectives.
Cet AnDDI-Focus sera coordonné par le CRMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest – Occitanie – Réunion: Pr. Didier Lacombe, Dr. Julien Van Gils et Pr. Laurence Faivre (généticiens cliniciens), Dr. Marie Bournez (pédiatre).
Après une présentation de l’historique et de l’organisation actuelle du dépistage néonatal en France, deux focus seront faits sur :
• DEPISMA : le programme préfigurateur de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile
• Le dépistage néonatal par approche de séquençage génétique nouvelle génération (NGS)
Inscription gratuite mais obligatoire
Pour visionner les précédents AnDDI-Focus :
- Un focus sur deux syndromes génétique dont la prise en charge constitue des milliers d’autres syndromes génétiques plus rares
- Soutenir les personnes malades et les familles confrontées à des situations complexe ? Une coordination nécessaire
- Quel suivi et quelle prise en charge pour accompagner la démarche diagnostique d’un enfant présentant des anomalies du développement ?
- Démarche diagnostique dans les maladies du développement en 2021
RENDEZ-VOUS LE 26 OCTOBRE
À 17H EN DIRECT
PUIS DISPONIBLE EN REPLAY (GRATUIT)
