1ère journée scientifique française sur le syndrome de Tatton-Brown-Rahman - 29/03/2024

Depuis 2021, la filière AnDDI-Rares organise des rencontres Familles, cliniciens, chercheurs. A l’initiative du Dr. Amélie Piton (CRMR Strasbourg), ces rencontres permettent d’informer les familles sur les connaissances cliniques et biologiques, comme les avancées de la recherche sur un gène identifié récemment et considéré comme ultra-rare, pour lequel il existe ou non une association ou un groupe de familles déjà constitué sur les réseaux sociaux. Ces rencontres permettent de faciliter les échanges, d’augmenter les connaissances et aussi aux familles de se sentir moins isolées. Elles peuvent aussi ainsi identifier des experts sur leur pathologie. Ces rencontres sont co-construites avec des médecins généticiens, des chercheurs et des représentants des patients. Elles peuvent se dérouler en présentiel ou en distanciel voire même incluant des familles, cliniciens ou chercheurs à l’international pour certaines d’entre-elles.