Publié le 19 septembre 2023 Mis à jour le 17 octobre 2024
Un livret pour expliquer le séquençage génomique
Votre médecin vous propose un séquençage du génome, pourquoi ?
À travers ce livret, les filières de santé maladies rares vous expliquent en quoi ça consiste et à quoi ça sert.
La recherche génétique
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Tout le matériel génétique d’un individu constitue le génome. Il se retrouve dans le noyau des milliards de cellules du corps humain. Il est le matériel nécessaire pour créer un être vivant. Il est composé de 46 chromosomes qui constituent l’ADN. Ils s’écrivent dans un alphabet de 4 lettres :
– A pour Adénine,
– C pour Cytosine,
– G pour Guanine et
– T pour Thymine.
Le génome est composé de 20 000 gènes composés d’introns et d’exons. Les exons servent à produire ou coder les protéines du corps. L’ensemble des exons du génome est appelé l’exome. Bien qu’il ne représente que 1% du génome, c’est dans l’exome qu’on retrouve le plus de variations responsables de maladies génétique rares.
Des évolutions technologiques majeures permettent aujourd’hui de séquencer rapidement et à moindre coût la totalité de l’exome ou du génome d’un individu : c’est le séquençage de nouvelle génération.
3 résultats sont possibles :
– Positif, après l’identification définitive ou hautement probable de la cause de la maladie ;
– Non concluant, dans le cas d’une identification de variations génétiques candidates ou la causalité reste incertaine. Un tel résultat pourrait amenée à des investigations supplémentaires susceptibles de le faire évoluer en fonction de l’avancement des connaissances scientifiques ;
– Négatif, s’il se confirme l’absence apparente en l’état actuel des connaissances scientifiques de la cause de la maladie étudiée.
En cas de questions, n’hésitez pas à contacter votre médecin traitant ou un centre de référence maladies rares.
