Recherche de diagnostic

En quoi consiste la recherche génétique dans le cadre d’une maladie rare ?

Des évolutions technologiques majeures permettent aujourd’hui de séquencer rapidement et à moindre coût la totalité de l’exome ou du génome d’un individu : c’est le séquençage de nouvelle génération.

3 résultats sont possibles :

– Positif, après l’identification définitive ou hautement probable de la cause de la maladie ;

– Non concluant, dans le cas d’une identification de variations génétiques candidates ou la causalité reste incertaine. Un tel résultat pourrait amenée à des investigations supplémentaires susceptibles de le faire évoluer en fonction de l’avancement des connaissances scientifiques ;

– Négatif, s’il se confirme l’absence apparente en l’état actuel des connaissances scientifiques de la cause de la maladie étudiée.

La recherche dans le domaine fait évoluer les connaissances. Il est donc possible que la cause d’une maladie soit identifiée quelques années après un premier examen par une réanalyse périodique des données. Dans cette situation, si le patient est d’accord, les données générées par l’examen seront conservées et pourront être réutilisées dans le cadre de la même démarche diagnostique, en fonction de l’évolution des connaissances. Auquel cas, son médecin généticien l’en informera.

Errance et impasse diagnostique

L’errance diagnostique, cette période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé, est responsable d’une aggravation possible de l’état des malades, d’un retard sur les possibilités de conseil génétique et d’un gaspillage de ressources médicales (multiplicité des consultations diagnostiques).

Pour autant, l’impasse diagnostique n’est établie qu’en cas d’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art.

Une situation d’impasse diagnostique n’est pas irréversible : les nouvelles connaissances et techniques de diagnostic peuvent permettre d’aboutir plus tard à un résultat positif.

L’annonce d’un résultat positif

Le Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs des Hospices Civils de Lyon a réalisé 5 fiches en FALC (Facile A Lire et à Comprendre) portant sur les différents modes de transmission possibles lors d’un résultat diagnostic positif. Chacune a été déclinée avec un médecin homme et un médecin femme.