Présentation

Qu’est-ce qu’une filière de santé maladies rares ?

Dans le cadre du plan national maladies rares (PNMR) 2011-2014, un appel à projet lancé en juillet 2013 (DGOS/PF2/2013/306) a permis la labellisation de 23 filières de santé maladies rares.
Ces filières de santé ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système.

• Consultez le site du ministère
• Consultez le livret de présentation des 23 filières de santé maladies rares
• Consultez la vidéo de présentation des 23 filières de santé maladies rares :

Pourquoi une filière de santé maladies rares « Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares » ?

La création de la filière AnDDI-Rares s’inscrit autour d’une véritable dynamique des coordonnateurs des CRMR, qui se sont déjà en partie organisés autour de la FeCLAD, et qui ont toujours joué un rôle prédominant dans la scène nationale et internationale des maladies rares.
Le projet de la filière AnDDI-Rares se positionne pour répondre point par point aux objectifs des PNMR2 et PNMR3. Les acteurs de la filière pensent avoir en main tous les éléments pour poser les bases de la médecine de demain, moderne, translationnelle et personnalisée, comprenant la prise en charge clinique hautement spécialisée ; des outils de génomique innovants pour l’identification rapide des causes génétiques ; des études physiopathologiques pour comprendre l’impact sur le développement des anomalies génétiques identifiées ; des essais thérapeutiques pour traiter les patients. Et ce, tout en étudiant les implications éthiques et médico-économiques de ces différents aspects, toujours dans le respect des besoins et préférences des patients et des familles.

Les anomalies du développement (AD) embryonnaire couvrent le champ très vaste des syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle (DI), soit plus de 5 000 maladies monogéniques rares distinctes, et un très grand nombre d’anomalies chromosomiques.
Les AD touchent plus de 3% de la population soit environ 1,8 million de personnes en France. On compte 40 000 nouveaux cas par an, toutes étiologies confondues.

Ces pathologies comprennent les caractéristiques suivantes :

• Un diagnostic souvent difficile, qui requiert l’expertise clinique et biologique d’équipes entraînées. Environ 50% des patients n’ont pas encore de diagnostic, ce qui impose des réévaluations régulières et un investissement majeur dans les technologies pangénomiques innovantes (ACPA, séquençage à haut débit) ;
• Une prise en charge multidisciplinaire coordonnée, souvent lourde, dépendant largement de structures éducatives spécialisées, rééducatives, médico-éducatives, et nécessitant de nombreuses interactions avec les partenaires extrahospitaliers ;
• Une prise en charge familiale, avec suivi psychologique, social et conseil génétique ;
• Une recherche de qualité, permettant d’améliorer les connaissances sur l’épidémiologie, l’histoire naturelle, la physiopathologie grâce à des études de cohorte nationale avec en point de mire des solutions thérapeutiques tant attendues.