Maladies ultra rares et sans diagnostic

Maladies ultra rares et sans diagnostic

• Maladie ultra rare & Sans Diagnostic

  Maladie Ultra Rare

  Vous, ou l’un de vos proches, êtes touché(e) par une maladie génétique ultra rare avec anomalie du développement ? Vous voulez échanger avec d’autres personnes concernées, être écouté(e), avoir plus d’informations ? Des solutions vous sont proposées : 

  Les progrès considérables dans les tests génétiques, en particulier avec l’arrivée des techniques de séquençage haut débit, entraînent de nombreux diagnostics de maladies ultra rares. Les gènes en rapport avec ces pathologies, jusque-là non décrites, sont connus depuis très peu de temps. Par conséquent, un tout petit nombre de personnes malades est diagnostiqué à travers le monde pour une maladie donnée.

  Face à une maladie ultra rare, il existe des solutions :

  • Exprimer vos questions, vos difficultés, vos besoins, à votre médecin ; 
  • Prendre contact avec l’Association Sans Diagnostic et Unique ; 
  • Échanger avec d’autres personnes concernées par le même diagnostic (création d’un forum Maladies Rares Info Services dédié sur simple demande) ; 
  • Parler de votre situation à un professionnel ; 
  • Vous tenir informé(e) en restant connecté(e) aux réseaux. 

  Ces solutions visent à rompre l’isolement, à proposer des temps d’écoute, à renforcer l’information et à contribuer à une meilleure reconnaissance. Vous pouvez contacter :

  • Maladies Rares Info Services : le service d’information et de soutien sur les maladies rares : pour être soutenu(e), poser ses questions sur les maladies rares ou partager son expérience sur le Forum maladies rares via le site web et au 0 800 40 40 43 (appel non surtaxé).

  Sans diagnostic 

  Cette méconnaissance est à l’origine d’une errance diagnostique et un retard dans la prise en charge parfois préjudiciable. Les technologies de séquençage haut débit ouvrent maintenant beaucoup d’espoir pour essayer d’identifier le gène responsable d’une maladie rare, et cette période d’errance diagnostique est souvent mal accompagnée.

  Le rôle des centres de référence et compétence est essentiel. Identifier la cause génétique d’une maladie rare est une étape primordiale pour la mise en place d’un suivi médical et paramédical, la prévention des complications, l’élaboration de stratégies thérapeutiques personnalisées, et le conseil génétique.   

  Les avancées scientifiques avec notamment le développement du séquençage au débit de l’exome et du génome ont permis un diagnostic chez de nombreux patients. Trouver un centre de diagnostic.
• Les actions en faveur des personnes sans diagnostic ou avec un diagnostic ultra rare

  Le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR 3) vise à faciliter l’accès au diagnostic. L’objectif est que, après un an de suivi spécialisé, seuls les patients pour lesquels les connaissances scientifiques actuelles ne permettent pas d’établir un diagnostic précis restent sans diagnostic.

  Cependant, l’accès au diagnostic reste complexe, avec une errance encore trop longue : en moyenne 1,5 an pour poser un diagnostic, et plus de 5 ans pour un quart des patients. La filière AnDDI-Rares accompagne environ 50 % des personnes sans diagnostic et continue de structurer et coordonner les soins.

  Depuis sa relabellisation en 2018 par la DGOS, la filière a créé une commission transversale « Sans Diagnostic », rassemblant médecins, chargés de mission et représentants associatifs, qui se réunit deux fois par an. Ses actions principales incluent :

  • Soutien aux journées nationales de l’Association Sans Diagnostic Unique (ASDU) en 2017 et 2019.
  • Création d’une infographie sur l’errance et l’impasse diagnostiques pour illustrer les étapes du parcours vers le diagnostic et les ressources d’accompagnement disponibles.
  • Élaboration d’une FAQ issue des questions des familles, déclinée en livret d’information.
  • Organisation de rencontres régionales « Accompagnement des personnes sans diagnostic » réunissant professionnels de santé, acteurs médico-sociaux et associations, pour sensibiliser, informer et identifier des structures ressources.
  • Rédaction d’un protocole complétant le guide de consultation en médecine génomique pour préparer et adapter l’annonce aux attentes des familles.
  • Participation à l’implémentation d’un entrepôt national de données sur l’errance et l’impasse diagnostiques (action 1.7 du PNMR 3), visant à standardiser la collecte de données et faciliter l’inclusion des patients dans la recherche.
  • Réalisation d’une étude sur le parcours médico-social des familles d’enfants sans diagnostic, menée par le LEDi (Université de Bourgogne), pour évaluer l’impact de l’absence de diagnostic sur la reconnaissance sociale du handicap.
  • Organisation de rencontres Familles/Cliniciens/Chercheurs, dédiées à chaque maladie ultra-rare, pour échanger sur le syndrome, la mutation, la fonction du gène, l’état de la recherche et le parcours de soins.

   
• L'Association Sans Diagnostic et Unique

  ASDU

  Pendant longtemps, la France ne disposait pas d’associations pour les personnes en attente d’un diagnostic génétique, avec ou sans déficience intellectuelle, alors que des initiatives existaient depuis plusieurs années dans d’autres pays, comme l’association SWAN (« Syndromes Without A Name ») aux États-Unis, en Angleterre et en Australie.

  L’Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU) a été créée début 2016 par un groupe de parents pour répondre à ce besoin. Ses objectifs sont :

  • Informer le public, les professionnels de santé et les autorités pour améliorer les connaissances, faciliter le diagnostic et mieux faire connaître les anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic.

  • Stimuler les pouvoirs publics pour un meilleur accès aux technologies de séquençage haut débit, encore trop peu disponibles en France.

  • Apporter un soutien technique et moral aux familles concernées.

  • Contribuer à la recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins pour ces patients.

  Un projet prioritaire de l’ASDU consiste à recueillir les témoignages de familles confrontées à l’errance médicale, afin de sensibiliser les pouvoirs publics à l’importance du diagnostic et à la prise en charge financière du séquençage haut débit. La filière AnDDI-Rares accompagne l’ASDU dans cette démarche.

  Contact : Magali Padre, Fondatrice et Présidente de l’ASDU – 07 84 66 93 33.
• Partenariat "Tous pour les sans diagnostic"

  La filière AnDDI-Rares, Maladies Rares Info Services et l’association Sans Diagnostic et Unique s’unissent afin de proposer des solutions aux personnes malades sans diagnostic et à leurs familles.

  

  Ce partenariat unique et inédit répond à une vraie problématique. Les personnes sans diagnostic vivent les situations les plus dramatiques, dues à une triple peine : ils souffrent de la maladie, ne peuvent mettre un nom sur celle-ci, ni s’entraider (dans une association, une communauté en ligne…) en raison justement de l’absence de ce nom.

  Cette initiative vise à proposer des solutions dans le domaine des anomalies du développement d’origine génétique. Elle a aussi pour but de mettre en réseau l’ensemble des ressources des trois acteurs et de leur donner de la visibilité. En effet, les personnes sans diagnostic sont souvent touchées par des pathologies rares, voire très rares, et doivent savoir que des possibilités existent pour être aidées. Ces ressources sont complémentaires car proposées par des acteurs différents et de manière coordonnée : des centres de référence maladies rares, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares et l’association.

  Cette initiative doit aussi contribuer à faire bouger les choses, faire savoir que les personnes sans diagnostic ne sont pas seules, que des solutions existent. Elles permettent de rompre l’isolement, de proposer des temps d’écoute, de renforcer l’information et d’apporter des conseils sur l’orientation médicale.

  Des forums dédiés aux personnes sans diagnostic et proposés par ces trois partenaires viennent ainsi d’être lancés sur le site de maladies rares info services.

  Deux plaquettes de communication (« Sans diagnostic? » et « Maladie ultra-rare?« ) ainsi qu’un film sont mis à votre disposition.