Le coin des associations

Afin d’engager ce processus au moment de la mise en place de la filière, le comité de pilotage (CoPil) a souhaité que des associations élues par leurs pairs (Génération 22, Valentin APAC, et l’UNAPEI) puissent faire remonter ces problématiques des patients au cœur même de l’équipe de gouvernance qui dirige et coordonne la filière.

En juillet 2015, 36 associations de personnes malades ont souhaité rejoindre la filière et leur implication dans tous les axes de travail. Ceci reflète la volonté d’ajuster les objectifs de la filière aux attentes et aux besoins des familles et des adultes touchés par ces maladies rares. Aujourd’hui la Filière compte plus de 80 associations. Cette implication des associations se fait sur 2 niveaux :

• en interne au sein de la filière ;
• en externe afin d’améliorer la visibilité et la communication sur les anomalies du développement.

Des réunions inter-associatives

Des réunions inter-associatives avec les professionnels de santé ont lieu en moyenne 3 fois par an afin de faire remonter des sujets prioritaires. Des attentes importantes sont ressorties de ces journées concernant le parcours de soin du malade, la recherche dans les anomalies du développement et, en dernier lieu, une meilleure visibilité à donner à ces pathologies.

• Le parcours de soin doit être organisé afin d’améliorer la prise en charge globale du patient, son diagnostic, son suivi thérapeutique et médico-social. Les associations de patients souhaitent une coordination multidisciplinaire la plus ajustée possible et adaptée à leur parcours de vie. Il semble essentiel que la réflexion porte sur un continuum de l’enfance à l’âge adulte ;
• Les représentants des personnes malades demandent une amélioration de la recherche sur ces maladies rares afin d’augmenter les connaissances des professionnels et trouver des pistes thérapeutiques. Une meilleure articulation avec la clinique doit soutenir ce développement. Cette recherche qui porte sur peu de malades sur le territoire français, doit être faite en lien avec des réseaux européens et internationaux.