La forte implication des associations de la filière

Les actions de la filière AnDDI-Rares ont pour objectifs d'être centrées sur le patient et ses proches touchés par des anomalies du développement avec ou sans syndrome malformatif et déficit intellectuel associé. Ainsi, l'accompagnement du soin, de la recherche et de la dimension sociale de ces personnes est essentiel à coordonner. Une implication de toutes les parties prenantes est fondamentale : les patients, les proches, les associations, les professionnels de santé et les paramédicaux.

Afin d’engager ce processus au moment de la mise en place de la filière, le comité de pilotage (CoPil) a souhaité que des associations élues par leurs pairs (Génération 22, Valentin APAC, et l’UNAPEI) puissent faire remonter ces problématiques des patients au cœur même de l’équipe de gouvernance qui dirige et coordonne la filière.

En juillet 2015, 36 associations de personnes malades ont souhaité rejoindre la filière et leur implication dans tous les axes de travail. Ceci reflète la volonté d’ajuster les objectifs de la filière aux attentes et aux besoins des familles et des adultes touchés par ces maladies rares. Aujourd’hui la Filière compte plus de 70 associations. Cette implication des associations se fait sur 2 niveaux :

en interne au sein de la filière ;
en externe afin d’améliorer la visibilité et la communication sur les anomalies du développement.

Des réunions inter-associatives

Des réunions inter-associatives avec les professionnels de santé ont lieu en moyenne 3 fois par an afin de faire remonter des sujets prioritaires. Des attentes importantes sont ressorties de ces journées concernant le parcours de soin du malade, la recherche dans les anomalies du développement et, en dernier lieu, une meilleure visibilité à donner à ces pathologies.

Le parcours de soin doit être organisé afin d’améliorer la prise en charge globale du patient, son diagnostic, son suivi thérapeutique et médico-social. Les associations de patients souhaitent une coordination multidisciplinaire la plus ajustée possible et adaptée à leur parcours de vie. Il semble essentiel que la réflexion porte sur un continuum de l’enfance à l’âge adulte ;
Les représentants des personnes malades demandent une amélioration de la recherche sur ces maladies rares afin d’augmenter les connaissances des professionnels et trouver des pistes thérapeutiques. Une meilleure articulation avec la clinique doit soutenir ce développement. Cette recherche qui porte sur peu de malades sur le territoire français, doit être faite en lien avec des réseaux européens et internationaux.

17ème journée des Associations, qui s’est déroulée à distance le 23 juin 2022, proposait aux Associations :

Après un contexte sanitaire difficile et non propice aux rencontres physiques, la journée des associations partenaires de la filière AnDDI-Rares s’est déroulée le jeudi 23 juin 2022 à l’institut Imagine à Paris. La rencontre était également retransmise en visio conférence pour les présentations du matin. L’après-midi étant dédié à des ateliers mises en situation animés par des psychologues/comédiens sur l’annonce du diagnostic.

16ème journée des Associations, qui s’est déroulée à distance le 11 juin 2021, proposait aux Associations :

Une présentation de GenIDA (Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique) ;
Une information à la parentèle pour la génétique et un focus sur le PFMG 2025 (Plan France Médecine Génomique), du point de vue d’une conseillère en génétique du CHU de Dijon ;
Les démarches médico-sociales au travers d’un cas « concret » présenté par l’Equipe Relais Handicaps Rares Nord Est : le parcours d’accompagnement de votre enfant atteint d’une maladie rare : quels droits et accompagnements ?

15ème journée des Associations de la Filière AnDDI-Rares a réuni le 6 février 2020 à Paris près d’une vingtaine d’associations participantes. Au programme de cette rencontre, des présentations sur :

la Communication (relation avec la presse, comment gérer son site internet et ses réseaux sociaux) ;
l’intervention de Lyne Valentino de la Fondation Maladies Rares pour parler de la Recherche et des essais cliniques ;
une sensibilisation au Facile A Lire et à Comprendre (FALC) par l’UNAPEI.

Une meilleure communication et davantage de visibilité
En externe enfin, une meilleure communication et davantage de visibilité données à ces maladies rares amélioreraient la prise en compte de leurs problématiques. Cela passe par la reconnaissance du patient « expert » de sa maladie qui fait des remontées au plus près de sa réalité quotidienne notamment en termes de qualité de vie.

Cette communication pourrait utilement s’accompagner de la diffusion de documents d’information sur les pathologies et sur les associations engagées dans la filière AnDDI-Rares ;
Des journées en région, « grand public », seront proposées par les coordonnateurs de la filière AnDDI-Rares et organisées avec les associations présentes localement.

Autres exemples d’implication des Associations au sein d’AnDDI-Rares
Education thérapeutique du Patient
La Filière a élaboré des programmes d’éducation thérapeutique, portés par une équipe pluridisciplinaire réunissant des professionnels de santé et des représentants d’Associations de patients.

« Sens% diag » ETP pour les personnes « sans diagnostic » ;
« 22 raisons d’avancer » ETP pour les personnes concernés par la délétion 22q11 ;
« En route vers l’autonomie » ETP pour la transition enfant-adulte chez les personnes atteintes d’anomalies du développement avec une Déficience Intellectuelle (DI) légère ;
« E… change de regard » ETP sur le regard des autres en lien avec le handicap esthétique dans les syndromes malformatifs, construit en commun avec le CRMR MAGEC de la filière FIMARAD et l’association ANNA.
Pour consulter les détails des programmes ETP

Formation courte « Patient-Partenaire-Formateur »
En partenariat avec l’Unité Mixte de Développement Continu Santé (UMDPC) de Dijon, la Filière AnDDI-Rares propose une formation courte « Patient-Partenaire-Formateur ».

Elle est destinée à former des patients partenaires à co-construire et/ou co-animer une formation avec un enseignant et/ou un professionnel de santé. Elle permettra aux patients-partenaires-formateurs d’intervenir devant différents publics (patients, association de patients, médecins, et étudiants en santé) en s’appuyant sur des techniques pédagogiques appropriées.

Cette formation s’adresse aux usagers, patient-partenaires, et aidants ; toutes associations de malades confondues, maladies rares et maladies chroniques.

Les objectifs de la formation

Se positionner en tant que patient-partenaire-formateur,
Utiliser différentes techniques pédagogiques à disposition : cours interactifs, participatifs et coopératifs ; initiation aux outils numériques,
Co-construire une formation avec des professionnels de santé enseignants,
Co-animer une séance pédagogique auprès du grand public, des étudiants et des professionnels de santé (compétence de présentation orale et animation de groupe),
Evaluer son enseignement
Dispensée à l’UFR Sciences de Santé à Dijon, elle compte 23 heures d’enseignement, répartis en 2 + 1 journées en présentiel et de deux heures en e-learning.
Informations sur le site de l’UMDPCS
Inscriptions pour la Session N°1 – 2021 2022 ici (jusqu’au 30/09/2021)

La Recherche
La Recherche est une préoccupation importante pour les associations et les familles : la comprendre déjà, identifier les Chercheurs, connaître les programmes de Recherche en cours pour sa maladie.

FAIR – Forum Les Associations de Patients Imaginent la Recherche

Le 25 juin 2021 s’est tenu le premier Forum Les Associations de Patients Imaginent la Recherche, organisé par l’Institut Imagine et la Plateforme d’expertise Maladies Rares du groupe Hospitalier universitaire Necker-Enfants malades. FAIR a pour but de renforcer les liens entre associations de patients et équipes de l’Institut, en partageant avec elles les avancées de la recherche, de l’innovation et en les éveillant davantage au fonctionnement de l’IHU (Institut Hospitalo-Universitaire) et de ses projets.

A cette occasion, des associations de patients volontaires se sont prêtées au jeu d’être « Reporters d’un jour » pour permettre aux associations de découvrir 10 laboratoires, 4 plateformes technologiques et les chercheurs d’Imagine.

Consulter toutes les vidéos Associations Reporters d’un jour et les interviews sur le site Imagine.

Trouver des chercheurs (sources : Webinaire Alliance Maladies Rares et Fondation Maladies Rares – juin 2021) :

Moteur de recherche des entités publiques et privées françaises ScanR (Ministère de l’Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l’Innovation)
Moteur de recherche maladies rares sur Orphanet
Moteur de recherche des essais cliniques Clinical Trials
Moteur de recherche international des publications scientifiques (santé) PubMed
Moteur de recherche des brevets

Des ressources complémentaires
le guide de bienvenue des associations partenaires de la filière
Le guide « Premiers pas pour créer une association de malades »