Formations

La formation en Génétique Médicale passe principalement par le DES de Génétique Médicale (un des 44 DES accessible en 3e cycle de médecine) et également par l’option « Médecine Moléculaire-Génétique-Pharmacologie » du DES de Biologie Médicale (accessible via médecine et pharmacie). Nous détaillons ici la formation passant par le DES de Génétique Médicale.

Objectifs

• Identifier les lésions élémentaires observables lors de l’examen

  fœtopathologie ;

• Reconnaître une pathologie fœtale sur un ensemble lésionnel ;
• Mettre en œuvre , si nécessaire pour le diagnostic fœtopathologique, d’autres compétences, des moyens techniques complémentaires et des moyens bibliographiques ;
• Réaliser un examen fœtopathologique selon les règles de bonne pratique actuellement admises et en rédiger le compte-rendu ; 
• Participer activement aux réunions des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal ; 
• Assurer sa formation continue en fœtopathologie et dans les disciplines connexes.

Responsable pédagogique

Docteur Pr Annie LAQUERRIERE, Institut de biologie clinique CHU de Rouen – Hôpital Charles Nicolle, Rouen

Modalités d’inscription

Publics : Étudiants issus des DES d’anatomie et cytologie pathologiques, génétique médicale, gynécologie-obstétrique et gynécologie médicale, pédiatrie, ou de radiodiagnostic et imagerie médicale
Tarifs : variables en fonction des universités

Programme d’enseignement

L’enseignement théorique est dispensé lors de 5 modules spécialisés d’une semaine (5 fois 30 heures d’enseignement) répartis sur deux ans, organisés sur 5 sites différents (Bordeaux, Paris Bichat, Saint-Antoine, Necker, Lyon). Programme à télécharger prochainement.
La formation pratique dure quatre semestres dans des services ou laboratoires agréés pour le diplôme d’études spécialisées

Validation

1. Un contrôle des connaissances, en fin de 2ème année, qui comprend
   • Une épreuve théorique, de 2 heures, notée sur 20 et qui compte pour 2/3 de la note globale. Une note inférieure à 8/20 est éliminatoire.
   • Une épreuve de « cas cliniques » de 2 heures, avec microscope et micro-ordinateur, notée sur 10. Une note inférieure à 4/10 est éliminatoire.
2. La validation des stages pratiques

Objectifs

Validation des acquis de compétence

Responsable pédagogique

Pr Damien Sanlaville

Modalités d’inscription

Publics : Interne niveau 2 pour la première année (en général 4ème année) puis la deuxième année de DESC, l’étudiant a un poste d’ AHU dans un service de cytogénétique ou est praticien Attaché (au moins 6 demi-journées) dans un service de cytogénétique. Il doit avoir un Certificat en cytogénétique
Tarifs : Formation initiale: 515 euros par an pendant deux ans / continue : gratuit

Programme d’enseignement

L’enseignement est dispensé sur 2 années les 3èmes mercredis du mois de 14h30 à 18h, soit 8 séances dans l’année, à Paris
Programme à télécharger prochainement…

Validation

Mémoire écrit avec présentation orale à la fin de la deuxième année

Les candidatures pour bénéficier d’un financement seront clôturées le 24 octobre 2025. Pour plus d’informations et candidater, cliquez ici.

Vous n’êtes pas affilié à la filière AnDDI-rares mais vous souhaitez participer au DIU, pour plus d’informations et vous pré-inscrire, cliquez ici.

Retrouvez toutes les informations nécessaires, dans le flyer : Coordonnateurs du diplôme, comité scientifique, objectifs et compétences acquises au terme de la formation, pré-programme, modalités…

Ce DIU est organisé sous l’égide des Centres de Référence Maladies Rares « Anomalies du développement et Syndromes malformatifs », dans le Cadre de la Filière de Soin AnDDI-Rares. Il s’appuie sur une trentaine de spécialistes du domaine et propose des approches clinique, génétique, de la biologie du développement, de l’étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.

Cette formation s’adresse à des médecins et paramédicaux travaillant avec des enfants, des adultes ou des fœtus polymalformés ou souffrant d’une anomalie du développement syndromique.

Selon leurs professions, les personnes formées sont en mesure de diagnostiquer l’étiologie de ces anomalies du développement, d’apporter un conseil pour leur prise en charge ou pour prévenir les complications et d’aborder les questions de diagnostic prénatal, préimplantatoire et conseil génétique en rapport avec ces pathologies.

Objectifs

Selon leur profession, les personnes formées sont en mesure de diagnostiquer l’étiologie de ces anomalies du développement, d’apporter un conseil pour leur prise en charge ou pour prévenir les complications.

Retrouvez toutes les informations nécessaires, dans le flyer : Publics, profils attendus, pré-requis et conditions d’accès, compétences développées, les plus de la formation, l’organisation, durée de la formation, calendrier de la formation, méthodes pédagogiques, coût de la formation…

La France est le seul pays qui dispense un enseignement spécifiquement dédié à la pathologie fœtale et placentaire, d’abord sous la forme d’un Diplôme d’Université de Fœtopathologie devenu depuis 1996, Diplôme Inter Universitaire (DIU) de Pathologie fœtale et placentaire, et d’un DESC de Fœtopathologie. Ces enseignements ainsi que la formation continue sont organisés par les membres de la Société Française de Fœtopathologie (SoFFoet), association régie par loi de 1901 fondée le 15 mars 1984, également très active dans le domaine du diagnostic et de la recherche.

Objectifs

Répondre à la demande croissante de formation des médecins spécialisés en fœtopathologie amenés à exercer dans les laboratoires publics (hospitalo-universitaires – hospitaliers) et privés.
Prise en charge des examens fœtopathologiques devenus indispensables après tout échec de grossesse et rendus obligatoires après les Interruptions Médicales de Grossesse (IMG) par le décret de loi 1997 (création des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal). 
Formation théorique et pratique dans le domaine de la pathologie fœtale et placentaire.

La durée de la formation est de 1 an avec 10 modules de e-learning sur la plateforme Uness (environ 15 cours par module) suivie d’1/2 journées de formation en live en présentiel (visio ou hybride.

Les inscriptions au DIU de pathologie fœtale et placentaire doivent se finaliser (paiement) avant fin Octobre , l’inscription donnant un identifiant et mot de passe universitaire, permettant l’accès à la plateforme de e-learning Uness formation 3° cycle (https://formation.uness.fr/3C)

Responsables pédagogiques

Responsable pédagogique : Pr T. ATTIE-BITACH et Pr Sophie COLLARDEAU-FRACHON

Modalités d’inscription

Publics :

Les titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine, 
Les médecins étrangers titulaires d’un diplôme équivalent, permettant l’exercice de la médecine dans le pays d’obtention 
Les internes en médecine et en chirurgie, les internes des filières médicales D.E.S. 
Les candidats jugés aptes à suivre l’enseignement par le directeur de l’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique 

Nombre de participants : 30 personnes par an soit 60 personnes maximum

Tarifs :

900 euros par an (Formation Initiale)
1200 euros par an (Formation Continue)

Programme d’enseignement

Un enseignement théorique en ligne e-learning

Des travaux pratiques : présentation et étude de lames histologiques ou de cas cliniques lors des 10 ½ journées  en présentiel

Un stage pratique en laboratoire optionnel avec réalisation d’au moins 50 examens fœtoplacentaires dans au moins deux laboratoires figurant sur la liste en annexe.
Ce stage n’est pas obligatoire pour l’obtention du diplôme.  Pour ces stages pratiques, l’autorisation d’un responsable du diplôme est necessaire. Il est indispensable pour les étudiants comptant exercer la fœtopathologie. Une attestation de stage pratique sera délivrée à l’issue du stage pratique.

Validation

L’assiduité est obligatoire. Elle conditionne l’autorisation à passer les examens.

Conditions d’obtention du diplôme : moyenne générale
Écrit /20 (une note inférieure à 8/20 est éliminatoire)
Mémoire /10 (une note inférieure à 3/10 est éliminatoire) 

Objectifs

Acquérir une formation en séquençage haut débit appliqué aux maladies génétiques mendéliennes, des technologies de séquençage et approches expérimentales possibles aux outils bioinformatiques utilisés pour le traitement des données brutes, l’identification de variations génétiques et l’interprétation des résultats. 

Responsables pédagogiques

Yannis DUFFOURD (Université de Bourgogne)
Pr Frédéric HUET (Université de Bourgogne)

Modalités d’inscription

Publics : Généticiens, médecins biologistes en génétique moléculaire, ingénieurs en génétique humaine/médicale, étudiants et stagiaires post-doctoraux de ces disciplines. 
Nombre de participants : 24 personnes.
Tarifs : 
Droits administratifs selon tarif voté par l’Université de Bourgogne, sera transmis avec le dossier d’inscription
Droits pédagogiques : 1050 €

Programme d’enseignement

105 heures réparties sur 5 modules de 21 heures réparties sur 3 jours

• Module 1 : Séquençage nouvelle génération – Technologies & applications (théorique) 
• Module 2 : Introduction à Linux et à la programmation (pratique) 
• Module 3 : Analyse de données de séquençage haut débit (pratique) 
• Module 4 : Bases de données, outils de prédiction in silico et analyses approfondies (pratique & théorique) 
• Module 5 : Séquençage haut débit et diagnostic – Exemples d’applications, Qualité, rendu des résultats et considérations éthiques (théorique)

Programme à télécharger prochainement…

Validation

Présence obligatoire + contrôle des connaissances final par QCM + mémoire

Ce DIU, coordonné par David Geneviève – Damien Sanlaville et Laurence Faivre,  a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux (dont conseillers en génétique, chargés de parcours génomiques) dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du PFMG2025. Cette formation permet de mettre à jour ses connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique. La réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique fait partie intégrante de l’enseignement, car elle est indissociable des applications de cette médecine. 

Objectifs

Le DIU de Médecine Personnalisée a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine prédictive et personnalisée en plein essor. Le développement et l’accès de plus en plus aisé au génome constitutionnel ou acquis (tumoral) ont bouleversé ces dernières années le paysage médical : des maladies orphelines sont maintenant des maladies génétiques avec des possibilités thérapeutiques, des patients bénéficient de traitements ciblés lors du traitement de leur cancer, le génome du foetus pourrait être accessible avant la naissance. Notre objectif est d’une part de montrer les évolutions techniques en génomique offertes dans un contexte diagnostic et d’autre part de répondre aux questions que pose cette nouvelle innovation qui va transformer la génétique et la médecine, sur des aspects multidisciplinaires médicaux, techniques, économiques et éthiques. Ce DIU vise à informer et former les professionnels de santé à la médecine génomique pour une médecine de précision et une médecine personnalisée. Cette formation doit permettre de mettre à jour les connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique. La réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique fait partie intégrante de l’enseignement, car elle est indissociable des applications de cette médecine.

Responsables pédagogiques

• Pr David GENEVIEVE: PU-PH Oncogénétique, UFR de médecine Montpellier Nîmes
• Pr Laurence FAIVRE: PU-PH Génétique, UFR des Sciences de Santé Dijon
• Pr Damien SANLAVILLE, Faculté de médecine Lyon EST

Pour l’inscription pédagogique, les candidats peuvent s’inscrire auprès de l’université de leur
choix :
– UFR de médecine Montpellier-Nîmes ;
– UFR de médecine Lyon ;
– UMDPCS de Dijon.

Objectifs

Amener une information sur la Trisomie 21 à des parents de jeunes enfants et à des professionnels n’ayant pas reçu cette formation au cours de leurs études, de réactualiser les connaissances de professionnels exerçant auprès de personnes porteuses de Trisomie 21.

Responsable pédagogique

Emmanuel Guichardaz 

Modalités d’inscription

Publics : professionnels médicaux, paramédicaux et éducatifs, ainsi qu’aux familles concernés par la Trisomie 21
Nombre de participants : 30 personnes.
Tarifs : 350 €
Pour les individuels, frais de participation : 275 €

Programme d’enseignement

Durée : 2,5 jours (CHU de St Etienne)

• Les répercussions de l’annonce,
• La famille
• Le travail de l’autodétermination,
• L’accompagnement médico-social (SESSAD, SAVS, Insertion professionnelle)
• L’éducation à la santé, les aspects médicaux (suivis orthopédique, cardiaque,
• thyroïdien, bucco dentaire)
• La vie affective. Les rôles des consultations spécialisées.

L’Association Française de Génétique clinique (AFGC) propose des journées de formation dont les thématiques concernent généralement les professionnels de la filière AnDDI-Rares.

3èmes jeudis de Necker

Les membres de l’AFGC se réunissent chaque 3ème jeudi de septembre à juin à Paris (Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris). La matinée est consacrée à un thème différent chaque mois, les programmes et coordinateurs de chaque matinée étant déterminés d’une année sur l’autre en juin. Les après-midis commencent par une revue sur « le syndrome du mois » et se poursuivent par la présentation d’observations de cas résolus ou non.

Programme 2024-2025

Programme 2023-2024

Programme 2022-2023Programme 2021-2022Programme 2020-2021Programme 2019-2020Programme 2018-2019Programme 2017-2018Programme 2016-2017Programme 2015-2016Programme 2014-2015

Visionnez les captations (espace réservé aux professionnels membres de la filière)

Séminaire de Génétique Clinique

Tous les 2 ans, en alternance avec la réunion des Assises de Génétique Humaine et Médicale, un séminaire de Génétique clinique est organisé sur 2 journées dans un autre lieu, le plus souvent en Province.

• Programme du séminaire de Angers 2023 
• Programme du séminaire de Lille 2019 (organisateur: Pr Sylvie Manouvrier, Lille)
• Programme du séminaire de Montpellier 2017 (organisateur: Pr David Genevière, Montpellier)
• Programme du séminaire de Saint-Malo 2015 (organisatrice: Pr Sylvie Odent, Rennes)

Séminaire Pierre Royer 

• 20-21 mars 2023, Paris 
• 14-15 mars 2022, Paris
• 14-15 mars 2021, Paris
• 17-18 septembre 2020, Paris
• 14-15 mars 2019, Paris
• 15-16 mars 2018, Paris
• 16-17 mars 2017, Paris
• 19 mars 2015, Paris

• 2023 :
  03/02/2023 : Assemblée Générale et présentation des mémoires et des cas par les étudiants de DIU et de FST de fœtopathologie (format hybride, Institut Imagine, Necker)
  31/03/2023 : Ostéochondrodysplasies (format hybride, Hôpital Robert Debré)
  23/06/2023 : Pathologies Cérébrales (Charleroi, Belgique)
  08/12/2023 : Best Of International (format hybride, Institut Imagine, Necker)

• 2022 :
  Journées du 14 Janvier 2022 : Mémoires DIU et présentation de cas par étudiants FST/DESC
  Journées du 25 Mars 2022 : Tumeurs du cou / anomalies laryngées avec la filière de Santé maladies rares TETECOU
  Journées du 10 Juin 2022 : Hernie diaphragmatique et syndromes malformatifs fœtaux (Strasbourg)
  Journées du 07 Octobre 2022 : Journée des jeunes fœtopathologistes : environnement, pesticides
  Journées du 09 Décembre 2022 : Best of international

• 2021 :
  Journée du 18 Juin 2021 : Décès néonatal
  

  Journée du 29 septembre 2021 : Outils numériques d’aide au diagnostic et Intelligence artificielle
  Journée du 15 octobre 2021 : Best of : avec invitation de nos collègues européens!
  Journée du 3 décembre 2021 : Anomalies digestives

• 2020 :
  Journée du 2 juillet 2020 : PFMG 2025 Séquençage du génome
  Journée du 16 juin 2020 : BAMARA-fœto
  Journée du 25 septembre 2020 : dermatologie et fœtopathologie
  Journée du 4 décembre 2020 : tumeurs congénitales
• 2019 :
  Journée du 1er février 2019 : AG et mémoires du DIU
  Journée du 29 mars 2019 : grossesses multiples
  Journée du 21 juin 2019 : placenta et anasarques
  Journée du 27 septembre 2019 : best of

• 2018
• 2017
• 2015-2016

   

Séminaire FHU-TRANSLAD AnDDI-Rares

6 décembre 2018, Dijon
20 avril 2017, Paris
5 décembre 2016, Dijon
20 avril 2015, Dijon
15 janvier 2015, Dijon

Colloque ACLF – ATC

13-15 Septembre 2023 en Normandie (Rouen, Caen, Le Havre)
12-14 septembre 2018 à Saint-Malo
20-21 septembre 2016

European Dysmorphology Meeting

13-16 septembre 2023, Lisbonne (Portugal)
5-7 septembre 2018, Le Bischenberg
7-9 septembre 2016, Le Bischenberg
9-11 septembre 2016, Le Bischenber

European Society of Human Genetics

11-14 juin 2022, Vienne
10-13 juin 2023, Glasgow
27-30 mars 2017, Copenhague
21-24 mai 2016, Barcelone

American Society of Human Genetics 

25-29 octobre 2022, Los Angeles
1-5 novembre 2023, Washington
17-21 octobre 2017, Orlando
6-10 octobre 2015, Baltimore
18-28 octobre 2016, Vancouver

Congrès de la SFMPP

Du 05 au 07 Octobre 2022 à Paris
Les 29 et 30 juin 2018 à Paris
Les 22 et 23 juin 2017 à Montpellier

Assises de Génétique Médicale et Humaine

9-12 janvier 2024, Paris

1-4 février 2022, Rennes
21-24 janvier 2020, Tours
24-26 janvier 2018, Nantes
3-5 février 2016, Lyon

La FFGH et la SOFFOET sont des organismes de Développement Professionnel Continu (DPC) enregistrées auprès de l’Agence nationale du DPC depuis 2017. La reconnaissance de la qualité des programmes proposés lors de leurs journées annuelles a mis en avant leur légitimité dans leurs expertises et leur implication dans la formation initiale et continue des fœtopathologistes et des généticiens.

Les professionnels de la FFGH et de la SOFFOET ont tous la volonté de parfaire leur savoir en participant à des sessions de formation continue et de DPC.

La procédure de dépôt et de déclaration des actions DPC se fait en deux étapes. Une première étape permettant la saisie des informations indispensables à la publication de l’action (titre, publics, orientations, format, résumé etc. et le déroulé pédagogique ou la fiche descriptive de la démarche). L’ensemble fait l’objet d’une vérification administrative par les services de l’Agence préalable à la publication. Dès lors que l’action est publiée, l’organisme est habilité à créer ses sessions et à démarrer leur mise en œuvre. Une seconde étape est destinée à la transmission des informations nécessaires à l’évaluation pédagogique et scientifique de l’action dès lors que l’action a été « échantillonnée » pour être évaluée par les Commissions Scientifiques Indépendantes (CSI). Les modalités sont lourdes mais indispensables pour la déclaration d’action. DPC.

Nos actions DPC

Actions DPC 2019 :

• 32ème Séminaire de Génétique Clinique (02/01/2019) : Révision des lois de Bioéthique à l’ère de la Génomique
• Formation SHD et médecine génomique(24/01/2019) :
  • Ethique et médecine génomique : perfectionnement
  • Ethique et médecine génomique : premiers pas

Actions DPC 2018 :

• XXIVe Colloque de l’ACLF (14/09/2018) : Infertilités d’origine génétique
• Formation SHD et médecine génomique(04/10/2018) :
  • Ethique et médecine génomique : perfectionnement
  • Ethique et médecine génomique : premiers pas

Actions DPC 2017 :

• 31ème Séminaire de Génétique Clinique (02/02/2017) : Médecine Génomique : Génome/exome/ applications pratiques Le WGS est-il faisable dans une perspective diagnostique ?
• Journée SOFFOET (09/06/2017) : Le cerveau postérieur normal et pathologique
• Médecine Génomique 3^ème congrès de la SFMPP (23/06/2017) : Actualités en oncogénétique, Analyse du génome et données secondaires, Recommandations SFMPP
• 3^ème jeudis AFGC (18/11/2017) : Le diagnostic préimplantatoire en France a 18 ans !

Pour toute question sur le DPC, veuillez contacter Lilia BEN SLAMA