Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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01 août 2022
Description phénotypique et moléculaire associés variants
Bonjour,
Nous recherchons des patients présentant des variations dans le gène ZNF462.
Les variants nonsens, hétérozygotes, de ce gène sont associés au syndrome Weiss-Kruszka caractérisé par un ptosis, un retard de croissance, des malformations craniofaciales, et des anomalies du corps calleux.
Nous avons identifié chez un patient une variation faux-sens homozygote de ZNF462; ce patient à un phénotype compatible avec le syndrome de Weiss-Kruszka.
Nous recherchons d’autres patients avec des variations mono et bi-alléliques de ZNF462.
Bien cordialement,
Pauline Marzin