Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.

1 résultat pour votre recherche

  • WBP4
    29 août 2022

    Description du phénotype associé aux variations du gène WBP4

    Bonjour,

    nous avons récemment décrit une nouvelle fonction pour la protéine encodée par WBP4 (PMID: 33288743).
    De plus, un travail récent (preprint, PMID:37425688) indiquent que des variants induisent des troubles neurodéveloppementaux.

    Nous cherchons d’autres patients porteurs de variants de ce gène afin de mieux caractériser les correlations génotype-phénotype de ces patients.

    N’hésitez pas à me contacter pour plus de détails.

    Merci d’avance pour votre aide.

    Gilles LAVERNY
    CRCN Inserm
    IGBMC, Illkirch

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