Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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10 avril 2026
# 418 – Syndrome UBE2A
Bonjour,
Nous avons identifié des variants dans le gène UBE2A (chromosome X) chez deux de nos patients présentant un trouble du neurodéveloppement associé à une dysmorphie faciale caractéristique pour l’un et plus discrète pour l’autre. Nous souhaiterions constituer une cohorte de patients, notamment avec des formes modérées ou atypiques, afin de mieux caractériser le spectre phénotypique associé à des variants hémizygotes de ce gène.
Si vous avez des patients porteurs de variants du gène UBE2A, n’hésitez pas à nous contacter pour contribuer au syndrome UBE2A – related disorders.
Merci d’avance pour votre aide.
Cordialement,Anaëlle Gentaz-Maurin (interne)
Pr Laurent Pasquier
Génétique clinique – CHU de Rennes