Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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03 mars 2026
# 415 – Appel à collaboration TPM2 récessif
Bonjour,
Nous avons rencontré un patient porteur d’un variant TPM2 à l’état homozygote. Ce gène est responsable en cas de mutation récessive d’une forme d’arthrogrypose. Il n’existe actuellement que deux articles dans la littérature. Nous aurions aimé faire appel à vous afin de savoir si certains ont déjà vu des patients porteurs de variant homozygote ou hétérozygote composite, afin d’envisager une série française le cas échéant.
Merci d’avance pour votre aide.
Cordialement,Anaëlle Gentaz-Maurin (interne)
Dr Fradin
Génétique clinique – CHU de Rennes