Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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21 juin 2023
AnDDI-Collaboration #286
Cas foetaux de Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS) associé à des variations RLIM
Bonjour,
Suite à l’observation d’une famille suivie par le Pr Sylvie ODENT au CHU de Rennes, nous voudrions lancer un appel à collaboration en vue de constituer une cohorte de cas foetaux de Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS) associé à des variations dans RLIM, récessif lié à l’X.
Je reste à disposition pour plus de renseignement.
En vous remerciant,
Silvestre Cuinat