Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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16 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #105
Bonjour,
Nous avons identifié par exome chez un patient avec une hypotonie néonatale majeure et hypoventilation conduisant rapidement au décès, né d’une grossesse avec polyhydramnios et hypomobilité, une variation de splice canonique homozygote du gène TNNC2. Nous sommes à la recherche de familles additionnelles pour évaluer l’implication de cette variation dans la pathologie.
Merci pour votre retour,
John Rendu et Julien Thevenon, Grenoble