Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
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16 juillet 2019
AnDDI-Collaboration #105
Bonjour,
Nous avons identifié par exome chez un patient avec une hypotonie néonatale majeure et hypoventilation conduisant rapidement au décès, né d’une grossesse avec polyhydramnios et hypomobilité, une variation de splice canonique homozygote du gène TNNC2. Nous sommes à la recherche de familles additionnelles pour évaluer l’implication de cette variation dans la pathologie.
Merci pour votre retour,
John Rendu et Julien Thevenon, Grenoble