Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares propose un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page permet de mutualiser des cas de patients (variants dans des gènes nouveaux ou ultra rares) et de trouver des partenaires pour le dépôt de projets de recherche.
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08 juillet 2026
# 423 – Cohorte clinique de patients porteurs de variants bialléliques dans le gène TMEM94
Bonjour à toutes et à tous,
Nous suivons un patient de 38 ans pour un syndrome de croissance excessive associé à un retard des acquisitions avec déficience intellectuelle modérée, des anomalies cardiaques (sténose pulmonaire, insuffisance mitrale, dilatation de l’aorte), des anomalies cérébrales (dilatation des ventricules cérébraux, hémangiome de la fosse postérieure) et des anomalies cutanées (cutis verticis gyrata, angiolipomes, varices). Il a été retrouvé par analyse du génome des variants hétérozygotes composites hérités des deux parents sur le gène TMEM94.
Il existe actuellement un article dédié décrivant un syndrome similaire dans une cohorte de 10 patients avec des variants bialléliques dont le plus âgé a 24 ans ainsi qu’un article décrivant 2 cas pré-nataux.
Nous recherchons des patients porteurs de variants bialléliques dans le gène TMEM94 afin de créer une nouvelle cohorte permettant d’élargir la description clinique.
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Bien cordialement,Lauranne GUERRY (interne)
Dr Alban ZIEGLER
CHU de Toulouse